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1.
Phenotype-driven variant filtration strategy in exome sequencing toward a high diagnostic yield and identification of 85 novel variants in 400 patients with rare Mendelian disorders.
Am J Med Genet A;
185(8): 2561-2571, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34008892
2.
Bone Marrow Failure in Fanconi Anemia: Clinical and Genetic Spectrum in a Cohort of 20 Pediatric Patients.
J Pediatr Hematol Oncol;
41(8): 612-617, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31259830
3.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol;
161(2): 355-65, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26499378
4.
A novel large deletion of the ICR1 region including H19 and putative enhancer elements.
BMC Med Genet;
16: 30, 2015 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25943194
5.
Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
Hum Mutat;
35(10): 1203-10, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25044680
6.
Array comparative genomic hybridization as a clinical diagnostic tool in syndromic and nonsyndromic congenital heart disease.
Pediatr Res;
73(6): 772-6, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23481551
7.
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia.
Nat Commun;
14(1): 2026, 2023 04 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37041148
8.
Phenotypic spectrum of 80 Greek patients referred as Noonan syndrome and PTPN11 mutation analysis: the value of initial clinical assessment.
Eur J Pediatr;
171(1): 51-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21590266
9.
Incontinentia pigmenti revisited. A novel nonsense mutation of the IKBKG gene.
Acta Paediatr;
100(1): 128-33, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20586999
10.
Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features.
Eur J Pediatr;
169(7): 801-11, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20013129
11.
Cranioectodermal dysplasia: a probable ciliopathy.
Am J Med Genet A;
149A(10): 2206-11, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19760621
12.
Three novel mutations in greek sotos patients with rare clinical manifestations.
Horm Res;
71(1): 45-51, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19039236
13.
The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center.
Eur J Paediatr Neurol;
23(3): 427-437, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30799092
14.
Tumor development in three patients with Noonan syndrome.
Eur J Pediatr;
167(9): 1025-31, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18057963
15.
Phenotypic expression of a spectrum of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) mutations identified through NGS and MLPA.
J Neurol Sci;
395: 95-105, 2018 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30308447
16.
Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Hum Mutat;
28(3): 273-83, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17089404
17.
Two years of growth hormone treatment in the first growth hormone deficient patient with cerebrofaciothoracic dysplasia.
J Pediatr Endocrinol Metab;
19(9): 1179-83, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17128568
18.
Central precocious puberty in a boy with 22q13 deletion syndrome and NOTCH-1 gene duplication.
J Pediatr Endocrinol Metab;
29(11): 1307-1311, 2016 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27235670
19.
Rothmund-Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene.
Mol Genet Genomic Med;
4(3): 359-66, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27247962
20.
Growth hormone deficiency in a child with Williams-Beuren syndrome. The response to growth hormone therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab;
18(2): 205-7, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15751610