Detalles de la búsqueda
1.
Mild hypophosphatasia may be twice as prevalent as previously estimated: an effective clinical algorithm to detect undiagnosed cases.
Clin Chem Lab Med;
62(1): 128-137, 2024 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440753
2.
Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study.
Eur J Pediatr;
174(10): 1373-85, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25902753
3.
Systemic effects of hypophosphatasia characterization of two novel variants in the ALPL gene.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1320516, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234425
4.
[Syndromic intellectual disability disorder caused by variants in TELO2 or You-Hoover-Fong syndrome]. / Trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado a TELO2 o síndrome de You-Hoover-Fong.
An Pediatr (Engl Ed);
94(4): 265-267, 2021 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32709525
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