Detalles de la búsqueda
1.
ZCCHC8, the nuclear exosome targeting component, is mutated in familial pulmonary fibrosis and is required for telomerase RNA maturation.
Genes Dev;
33(19-20): 1381-1396, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488579
2.
Familial Clonal Hematopoiesis in a Long Telomere Syndrome.
N Engl J Med;
388(26): 2422-2433, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37140166
3.
Upper motor neuron signs and early onset gait abnormalities in young children with bi-allelic VWA1 variants.
Am J Med Genet A;
188(12): 3531-3534, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975723
4.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet;
98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
5.
Clinical utility of a genetic diagnosis in individuals with cerebral palsy and related motor disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
11(2): 251-262, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168508
6.
Neurodevelopmental disorders associated variants in ADAT3 disrupt the activity of the ADAT2/ADAT3 tRNA deaminase complex and impair neuronal migration.
medRxiv;
2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496416
7.
T cell immune deficiency rather than chromosome instability predisposes patients with short telomere syndromes to squamous cancers.
Cancer Cell;
41(4): 807-817.e6, 2023 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37037617
8.
Mendelian etiologies identified with whole exome sequencing in cerebral palsy.
Ann Clin Transl Neurol;
9(2): 193-205, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076175
9.
Short telomere syndromes cause a primary T cell immunodeficiency.
J Clin Invest;
128(12): 5222-5234, 2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179220
10.
Germline Mutations in DNA Repair Genes in Lung Adenocarcinoma.
J Thorac Oncol;
12(11): 1673-1678, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28843361
11.
Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema.
Sci Transl Med;
8(351): 351ra107, 2016 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510903
12.
Differential expression of miR-1, a putative tumor suppressing microRNA, in cancer resistant and cancer susceptible mice.
PeerJ;
1: e68, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23646287
13.
Radiation Sensitivity and Radiation Necrosis in the Short Telomere Syndromes.
Int J Radiat Oncol Biol Phys;
93(5): 1115-7, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26581148
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