Detalles de la búsqueda
1.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome with extreme phenotypic variability in a five-generation family carrying a novel SLC2A1 variant.
Eur J Neurol;
: e16325, 2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38803061
2.
Phenotypic Variability in Novel Doublecortin Gene Variants Associated with Subcortical Band Heterotopia.
Int J Mol Sci;
25(10)2024 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38791543
3.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord;
38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36692014
4.
Neurological manifestations in patients and disease carriers in an Italian family with osteosclerosis.
Neurol Sci;
44(4): 1393-1399, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481973
5.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study.
Mov Disord;
37(4): 857-864, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997937
6.
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited.
Mov Disord;
37(9): 1929-1937, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35810454
7.
Aceruloplasminemia: a multimodal imaging study in an Italian family with a novel mutation.
Neurol Sci;
43(3): 1791-1797, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559338
8.
Analysis of the LRP10 gene in patients with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies from Southern Italy.
Neurol Sci;
42(1): 305-308, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32995992
9.
An exome study of Parkinson's disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate.
Neurogenetics;
16(1): 55-64, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25294124
10.
No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia;
56(4): e40-3, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25752200
11.
Focal neuromyotonia associated with a C9ORF72 expansion mutation.
Muscle Nerve;
62(4): E63-E65, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578243
12.
Fahr's disease linked to a novel SLC20A2 gene mutation manifesting with dynamic aphasia.
Neurodegener Dis;
14(3): 133-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348593
13.
Idiopathic generalized epilepsy in a family with SCN4A-related myotonia.
Epilepsia Open;
9(3): 951-959, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38544349
14.
Neuropsychological heterogeneity in patients with primary familial brain calcification due to a novel mutation in SLC20A2.
Neurol Sci;
39(2): 379-380, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28936702
15.
ANXA1 mutation analysis in Italian patients with early onset PD.
Neurobiol Aging;
125: 123-124, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36828691
16.
Homozygous c.649dupC mutation in PRRT2 worsens the BFIS/PKD phenotype with mental retardation, episodic ataxia, and absences.
Epilepsia;
53(12): e196-9, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23126439
17.
Multiple system atrophy and C9orf72 hexanucleotide repeat expansions in a cohort of Italian patients.
Neurobiol Aging;
112: 12-15, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35007998
18.
A novel phenotype in an Italian family with a rare progranulin mutation.
J Neurol;
269(11): 6170-6177, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35859258
19.
Mendelian Randomisation Study of Smoking, Alcohol, and Coffee Drinking in Relation to Parkinson's Disease.
J Parkinsons Dis;
12(1): 267-282, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34633332
20.
Genome-wide Association and Meta-analysis of Age at Onset in Parkinson Disease: Evidence From the COURAGE-PD Consortium.
Neurology;
99(7): e698-e710, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970579