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1.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain;
147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804319
2.
MPC2 variants disrupt mitochondrial pyruvate metabolism and cause an early-onset mitochondriopathy.
Brain;
146(3): 858-864, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36417180
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med;
25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet;
59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199448
5.
Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem;
68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871369
6.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med;
23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040194
7.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab;
132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309011
8.
Mitochondrial dysfunction caused by novel ATAD3A mutations.
Mol Genet Metab;
131(1-2): 107-113, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32933822
9.
Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health.
PLoS Genet;
13(4): e1006597, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28376083
10.
Steroids in Stroke with Special Reference to Progesterone.
Cell Mol Neurobiol;
39(4): 551-568, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302630
11.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med;
25(6): 100828, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37272928
12.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab;
123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29433791
13.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet;
62(7): 729-731, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28275242
14.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet;
93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-23910460
15.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology;
70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30912852
16.
Brain White Matter Lesions and Presumed Crohn's Disease: Did You Consider MNGIE?
Can J Neurol Sci;
47(4): 572-575, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32122424
17.
Liver transcript analysis reveals aberrant splicing due to silent and intronic variations in the ABCB11 gene.
Mol Genet Metab;
113(3): 225-9, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25085279
18.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet;
50(10): 704-14, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23847141
19.
New description of an MRPS2 homozygous patient: Further features to help expend the phenotype.
Eur J Med Genet;
67: 104889, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38029925
20.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036