Detalles de la búsqueda
1.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
2.
Child neurology telemedicine: Analyzing 14 820 patient encounters during the first year of the COVID-19 pandemic.
Dev Med Child Neurol;
65(3): 406-415, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38767061
3.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
4.
Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery.
Hum Mutat;
43(11): 1642-1658, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460582
5.
Visits of concern in child neurology telemedicine.
Dev Med Child Neurol;
64(11): 1351-1358, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35514061
6.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med;
23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
7.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia;
62(6): 1293-1305, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
8.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med;
22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
9.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med;
22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
10.
Enriching representation learning using 53 million patient notes through human phenotype ontology embedding.
Artif Intell Med;
139: 102523, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37100502
11.
Extracting seizure frequency from epilepsy clinic notes: a machine reading approach to natural language processing.
J Am Med Inform Assoc;
29(5): 873-881, 2022 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190834
12.
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data.
Eur J Hum Genet;
29(11): 1690-1700, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031551
13.
Whole-exome and HLA sequencing in Febrile infection-related epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol;
7(8): 1429-1435, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666661
14.
Analyzing 2,589 child neurology telehealth encounters necessitated by the COVID-19 pandemic.
Neurology;
95(9): e1257-e1266, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518152
15.
The Associations Between Pain-related Beliefs, Pain Intensity, and Patient Functioning: Hypnotizability as a Moderator.
Clin J Pain;
32(6): 506-12, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26340655
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