Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous inversion breakpoints suppress meiotic crossovers by altering recombination repair outcomes.
PLoS Genet;
19(4): e1010702, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37053290
2.
CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing.
Mol Genet Metab;
140(4): 107713, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37922835
3.
Targeted long-read sequencing identifies missing pathogenic variants in unsolved Werner syndrome cases.
J Med Genet;
2022 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35534204
4.
A distant global control region is essential for normal expression of anterior HOXA genes during mouse and human craniofacial development.
Nat Commun;
15(1): 136, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38167838
5.
Combined approaches, including long-read sequencing, address the diagnostic challenge of HYDIN in primary ciliary dyskinesia.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605126
6.
GENOME REPORT: Chromosome-scale genome assembly of the African spiny mouse ( Acomys cahirinus ).
bioRxiv;
2023 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066261
7.
Genome Report: chromosome-scale genome assembly of the African spiny mouse (Acomys cahirinus).
G3 (Bethesda);
13(10)2023 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552705
8.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv;
2023 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37873138
9.
Targeted Long-Read Sequencing Identifies a Retrotransposon Insertion as a Cause of Altered GNAS Exon A/B Methylation in a Family With Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type 1b (PHP1B).
J Bone Miner Res;
37(9): 1711-1719, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811283
10.
Probabilistic models of biological enzymatic polymerization.
PLoS One;
16(1): e0244858, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33406128
11.
Enrichment of psychrophilic and acidophilic sulfate-reducing bacterial consortia - a solution toward acid mine drainage treatment in cold regions.
Environ Sci Process Impacts;
23(12): 2007-2020, 2021 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821889
12.
Ecosystem-bedrock interaction changes nutrient compartmentalization during early oxidative weathering.
Sci Rep;
9(1): 15006, 2019 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31628373
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