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1.
Compound-heterozygous GRIN2A null variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
63(10): e132-e137, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35983985
2.
Characterization of two novel intronic OPA1 mutations resulting in aberrant pre-mRNA splicing.
BMC Med Genet;
18(1): 22, 2017 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28245802
3.
SDHA mutation with dominant transmission results in complex II deficiency with ocular, cardiac, and neurologic involvement.
Am J Med Genet A;
173(1): 225-230, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27683074
4.
The Vacuolar H+-ATPase B1 Subunit Polymorphism p.E161K Associates with Impaired Urinary Acidification in Recurrent Stone Formers.
J Am Soc Nephrol;
27(5): 1544-54, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26453614
5.
Evaluation of genome-wide loci of iron metabolism in hereditary hemochromatosis identifies PCSK7 as a host risk factor of liver cirrhosis.
Hum Mol Genet;
23(14): 3883-90, 2014 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24556216
6.
Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency.
J Med Genet;
51(3): 170-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24367056
7.
Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
109(28): 11324-9, 2012 Jul 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22733750
8.
Predicting parameters of airway dynamics generated from inspiratory and expiratory plethysmographic airway loops, differentiating subtypes of chronic obstructive diseases.
BMJ Open Respir Res;
11(1)2024 Mar 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38460977
9.
Assessment of functional diversities in patients with Asthma, COPD, Asthma-COPD overlap, and Cystic Fibrosis (CF).
PLoS One;
19(2): e0292270, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38377145
10.
Immunoreactive trypsinogen in healthy newborns and infants with cystic fibrosis.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed;
108(2): 176-181, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36351789
11.
qPCR-based mitochondrial DNA quantification: influence of template DNA fragmentation on accuracy.
Biochem Biophys Res Commun;
423(3): 441-7, 2012 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22683632
12.
Duplication of the sodium channel gene cluster on 2q24 in children with early onset epilepsy.
Epilepsia;
53(12): 2128-34, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23016767
13.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia;
53(8): 1387-98, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22612257
14.
Common CFTR haplotypes and susceptibility to chronic pancreatitis and congenital bilateral absence of the vas deferens.
Hum Mutat;
32(8): 912-20, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21520337
15.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med;
359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18784092
16.
Detecting and resolving position-dependent temperature effects in real-time quantitative polymerase chain reaction.
Anal Biochem;
419(2): 161-7, 2011 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21925477
17.
Molecular and biochemical characterisation of a novel mutation in POLG associated with Alpers syndrome.
BMC Neurol;
11: 4, 2011 Jan 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-21235791
18.
Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data.
Thorax;
65(7): 594-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20627915
19.
Quantitative 1-step DNA methylation analysis with native genomic DNA as template.
Clin Chem;
56(7): 1098-106, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20472822
20.
Long-term gas exchange characteristics as markers of deterioration in patients with cystic fibrosis.
Respir Res;
10: 106, 2009 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-19909502