Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet;
104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
2.
Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation effect in the Puerto Rican population.
Eur J Hum Genet;
23(3): 342-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986830
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