Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med;
28(8): e18122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652110
2.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain;
146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
3.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol;
256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599609
4.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci;
24(7)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047781
5.
[Amyotrophic lateral sclerosis-Motor neuron disease with a wide clinical and genetic spectrum]. / Amyotrophe Lateralsklerose Motoneuronerkrankung mit großem klinischem und genetischem Spektrum.
Nervenarzt;
94(6): 494-500, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37121991
6.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat;
43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112411
7.
Proteomic and morphological insights and clinical presentation of two young patients with novel mutations of BVES (POPDC1).
Mol Genet Metab;
136(3): 226-237, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660068
8.
A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents.
Am J Med Genet A;
188(1): 283-291, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519148
9.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA;
327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
10.
[Genomics and proteomics in the research of neuromuscular diseases]. / Genomik und Proteomik in der Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen.
Nervenarzt;
93(2): 114-121, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34622318
11.
Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study.
Am J Med Genet A;
185(4): 1216-1221, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427397
12.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain;
143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
13.
Incidence of SCID in Germany from 2014 to 2015 an ESPED* Survey on Behalf of the API*** Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (German Paediatric Surveillance Unit) ** Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie.
J Clin Immunol;
40(5): 708-717, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458183
14.
Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia.
Brain;
2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637313
15.
Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome.
Front Pediatr;
12: 1278047, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445077
16.
A Homozygous NDUFS6 Variant Associated with Neuropathy and Optic Atrophy.
J Neuromuscul Dis;
11(2): 485-491, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217609
17.
Pediatric Community-Acquired Brain Abscesses: A Single-center Retrospective Study.
Pediatr Infect Dis J;
43(6): e214-e217, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451881
18.
High Prevalence of Alternative Diagnoses in Children and Adolescents with Suspected Long COVID-A Single Center Cohort Study.
Viruses;
15(2)2023 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36851793
19.
A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function.
Mol Neurobiol;
60(5): 2602-2618, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692708
20.
Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1.
J Neurol;
270(6): 3138-3158, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892629