Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous variants in ARL13B lead to Joubert syndrome.
J Cell Physiol;
239(4): e31189, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219074
2.
Integrated analysis reveals FLI1 regulates the tumor immune microenvironment via its cell-type-specific expression and transcriptional regulation of distinct target genes of immune cells in breast cancer.
BMC Genomics;
25(1): 250, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448802
3.
Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med;
23(6): 1041-1049, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33531668
4.
Identification of two novel pathogenic variants of PIBF1 by whole exome sequencing in a 2-year-old boy with Joubert syndrome.
BMC Med Genet;
21(1): 192, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33004012
5.
A multiplex droplet digital PCR assay for non-invasive prenatal testing of fetal aneuploidies.
Analyst;
144(7): 2239-2247, 2019 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30663740
6.
Evaluation of droplet digital PCR for non-invasive prenatal diagnosis of phenylketonuria.
Anal Bioanal Chem;
411(27): 7115-7126, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31485704
7.
Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants.
Metab Brain Dis;
34(3): 733-745, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30747360
8.
Global Profiling of PknG Interactions Using a Human Proteome Microarray Reveals Novel Connections with CypA.
Proteomics;
18(23): e1800265, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30281201
9.
Noninvasive and Accurate Detection of Hereditary Hearing Loss Mutations with Buccal Swab Based on Droplet Digital PCR.
Anal Chem;
90(15): 8919-8926, 2018 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987923
10.
Mutation spectra and founder effect of TMC1 in patients with non-syndromic deafness in Xiamen area, China.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(3): 301-307, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29533536
11.
Correction to: Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med;
23(6): 1175, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33972723
12.
Lectin RCA-I specifically binds to metastasis-associated cell surface glycans in triple-negative breast cancer.
Breast Cancer Res;
17: 36, 2015 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-25848723
13.
The Association of Early Menopause with Increased Risk of Acute Myocardial Infarction: The INTERHEART China Study.
J Womens Health (Larchmt);
33(2): 198-203, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38061035
14.
Development of a new fluorescence immunochromatography strip for detection of chloramphenicol residues in chicken muscles.
J Sci Food Agric;
93(15): 3743-7, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23681760
15.
A novel 1.38-kb deletion combined with a single nucleotide variant in KIAA0586 as a cause of Joubert syndrome.
BMC Med Genomics;
16(1): 4, 2023 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36635699
16.
Machine-learning models utilizing CYP3A4*1G show improved prediction of hypoglycemic medication in Type 2 diabetes.
Per Med;
20(1): 27-37, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36382674
17.
Clinical and Molecular Features of a Chinese Cohort With Syndromic and Nonsyndromic Retinal Dystrophies Related to the CEP290 Gene.
Am J Ophthalmol;
248: 96-106, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36493848
18.
Variant analysis of 92 Chinese Han families with hearing loss.
BMC Med Genomics;
15(1): 12, 2022 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35062939
19.
Novel CRISPR/Cas12a-based genetic diagnostic approach for SLC26A4 mutation-related hereditary hearing loss.
Eur J Med Genet;
65(2): 104406, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34968750
20.
Establishment of primary reference measurement procedures and reference materials for EGFR variant detection in non-small cell lung cancer.
Anal Methods;
13(18): 2114-2123, 2021 05 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-33870958