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1.
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
194(6): e63555, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326731
2.
Altered DNA methylation and gene expression predict disease severity in patients with Aicardi-Goutières syndrome.
Clin Immunol;
249: 109299, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36963449
3.
MINCR: A long non-coding RNA shared between cancer and neurodegeneration.
Genomics;
113(6): 4039-4051, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662711
4.
Biomarkers in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells: The State of the Art in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci;
23(5)2022 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269723
5.
Characterization of Mitochondrial Alterations in Aicardi-Goutières Patients Mutated in RNASEH2A and RNASEH2B Genes.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430958
6.
Ruxolitinib in Aicardi-Goutières syndrome.
Metab Brain Dis;
36(5): 859-863, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721182
7.
Comparison between D-loop methylation and mtDNA copy number in patients with Aicardi-Goutières Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1152237, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36998476
8.
DNA Methylation Patterns in CD8+ T Cells Discern Psoriasis From Psoriatic Arthritis and Correlate With Cutaneous Disease Activity.
Front Cell Dev Biol;
9: 746145, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746142
9.
Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi-Goutières Syndrome.
Front Immunol;
12: 672952, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981319
10.
Characterization of the molecular dysfunctions occurring in Aicardi-Goutières syndrome patients with mutations in ADAR1.
Genes Dis;
11(3): 101028, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38292175
11.
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review.
J Clin Med;
8(5)2019 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130681
12.
Radiofrequency Denervation of the Cervical and Lumbar Spine.
Phys Med Rehabil Clin N Am;
29(1): 139-154, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29173659
13.
Sine causa tetraparesis: A pilot study on its possible relationship with interferon signature analysis and Aicardi Goutières syndrome related genes analysis.
Medicine (Baltimore);
97(52): e13893, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593198
14.
Hydroxychloroquine modulates immunological pathways activated by RNA:DNA hybrids in Aicardi-Goutières syndrome patients carrying RNASEH2 mutations.
Cell Mol Immunol;
18(6): 1593-1595, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33707687
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