Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet;
95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
2.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med;
8(11)2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31683770
3.
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Eur J Hum Genet;
27(4): 556-562, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626930
4.
[Calcifications in cranial CT scan, hypopigmented macula What is it?] / Calcificaciones en TAC craneal, mancha hipocrómica , ¿qué es?
An Pediatr (Engl Ed);
97(2): 143-145, 2022 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34092501
5.
Calcificaciones en TAC craneal, mancha hipocrómica , ¿qué es? / Calcifications in cranial CT scan, hypopigmented macula What is it?
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
97(2): 143-145, ago, 2022. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-207570
6.
[A regenerative anemia in infants: 2 cases of Pearson´s syndrome]. / Anemia arregenerativa en el lactante: 2 casos de síndrome de Pearson.
Arch Argent Pediatr;
115(1): e24-e27, 2017 02 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28097850
7.
Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1 / Atypical presentation of early childhood epileptic encephalopathy associated with the gene KCNT1
Rev. neurol. (Ed. impr.);
71(1): 41-42, 1 jul., 2020.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-195444
8.
Neurofibromatosis 1 y cavernomatosis múltiple familiar en un lactante con sialorrea profusa episódica / Neurofibromatosis 1 and multiple familial cavernomatosis in an infant with episodic profuse sialorrhoea
Rev. neurol. (Ed. impr.);
69(8): 350-352, 16 oct., 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187095
9.
Lactante con calcificaciones intracraneales y retinopatía / Infant with intracranial calcifications and retinopathy
Rev. neurol. (Ed. impr.);
69(7): 289-292, 1 oct., 2019. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187083
10.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.
Orphanet J Rare Dis;
9: 187, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433810
11.
[Cyanosis after topical anesthesia administration]. / Cianosis tras la administración de anestesia por vía tópica.
Med Clin (Barc);
131(1): 35-6, 2008 Jun 07.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18582423
12.
[Not Available]. / Aproximación etiológica a la hipoglucemia en urgencias: revisión de un protocolo.
Rev Calid Asist;
23(4): 194-6, 2008 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23040192
13.
Anemia arregenerativa en el lactante: 2 casos de smdrome de Pearson / A regenerative anemia in infants: 2 cases of Pearson's syndrome
Arch. argent. pediatr;
115(1): e24-e27, feb. 2017. tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-838325
14.
Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes / Usefulness of Cu determination in the neonatal period. Menkes disease
Rev. lab. clín;
10(2): 95-99, abr.-jun. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-163001
15.
Cianosis tras la administración de anestesia por vía tópica / No disponible
Med. clín (Ed. impr.);
131(1): 35-36, jun. 2008. tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-66188
16.
Aproximación etiológica a la hipoglucemia en urgencias: revisión de un protocolo / No disponible
Rev. calid. asist;
23(4): 194-196, jul. 2008. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-69005
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