Detalles de la búsqueda
1.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab;
142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
2.
The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
47(3): 447-462, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
3.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet;
60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197784
4.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet;
29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043365
5.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet;
142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962671
6.
Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome.
J Transl Med;
21(1): 756, 2023 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37884937
7.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab;
139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37348148
8.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia;
64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36961285
9.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis;
2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
10.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet;
102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
11.
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders.
Neuroradiology;
64(11): 2179-2190, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662359
12.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol;
64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
13.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat;
42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
14.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem;
67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
15.
Novel Protein Biomarkers of Monoamine Metabolism Defects Correlate with Disease Severity.
Mov Disord;
36(3): 690-703, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152132
16.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci;
22(23)2021 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884460
17.
Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease.
Neurogenetics;
21(1): 19-27, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31655921
18.
Impairment of adenosinergic system in Rett syndrome: Novel therapeutic target to boost BDNF signalling.
Neurobiol Dis;
145: 105043, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32798727
19.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord;
35(8): 1357-1368, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32472658
20.
Targeted cerebrospinal fluid analysis for inborn errors of metabolism on an LC-MS/MS analysis platform.
J Inherit Metab Dis;
43(4): 712-725, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930732