Detalles de la búsqueda
1.
Protein haploinsufficiency drivers identify MYBPC3 variants that cause hypertrophic cardiomyopathy.
J Biol Chem;
297(1): 100854, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097875
2.
Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implementation of pharmacogenomics. A multidisciplinary approach.
Pharmacogenomics J;
22(3): 180-187, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361995
3.
Novel Desmin Mutation p.Glu401Asp Impairs Filament Formation, Disrupts Cell Membrane Integrity, and Causes Severe Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia.
Circulation;
137(15): 1595-1610, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29212896
4.
Atlas of the clinical genetics of human dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J;
36(18): 1123-35a, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25163546
5.
Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy. / Utilidad clínica del estudio genético en pacientes con miocardiopatía dilatada.
Med Clin (Barc);
156(10): 485-495, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32826072
6.
Verification of Underlying Genetic Cause in a Cohort of Russian Patients with Familial Hypercholesterolemia Using Targeted Next Generation Sequencing.
J Cardiovasc Dev Dis;
7(2)2020 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423031
7.
Prognostic implications of pathogenic truncating variants in the TTN gene.
Int J Cardiol;
316: 180-183, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371228
8.
The p.(Cys150Tyr) variant in CSRP3 is associated with late-onset hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous individuals.
Eur J Med Genet;
63(12): 104079, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035702
9.
Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy.
Heart;
106(17): 1342-1348, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451364
10.
Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol;
72(20): 2457-2467, 2018 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442288
11.
Utilidad clínica del estudio genético en pacientes con miocardiopatía dilatada / Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy
Med. clín (Ed. impr.);
156(10): 485-495, mayo 2021. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-213220
12.
Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies.
J Am Coll Cardiol;
68(22): 2440-2451, 2016 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27908349
13.
Genetics of cardiomyopathies: novel perspectives with next generation sequencing.
Curr Pharm Des;
21(4): 418-30, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25483943
14.
Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the ß myosin heavy chain.
Heart;
101(13): 1047-53, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25935763
15.
Genetics of Dyslipidemia.
Arq Bras Cardiol;
106(5): 434-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-27305287
16.
Usefulness of genetic diagnosis in a woman with hypertrophic cardiomyopathy and the desire for motherhood: information is key.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed);
67(4): 333-4, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24774605
17.
Utilidad del diagnóstico genético en la miocardiopatía hipertrófica de una mujer que desea ser madre: la información es clave / Usefulness of Genetic Diagnosis in a Woman With Hypertrophic Cardiomyopathy and the Desire for Motherhood: Information Is Key
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.);
67(4): 333-334, abr. 2014.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-121097
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