Detalles de la búsqueda
1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol;
2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
Global modified-Delphi consensus on comorbidities and prognosis of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia;
2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802989
3.
Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia;
2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802994
4.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia;
65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
5.
Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder.
Clin Genet;
103(5): 566-573, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453471
6.
Duration of epileptic seizure types: A data-driven approach.
Epilepsia;
64(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597206
7.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia;
64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
8.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain;
145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
9.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain;
145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
10.
Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations.
Epilepsy Behav;
140: 109105, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758358
11.
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES).
Neurol Sci;
44(6): 2173-2176, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913149
12.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med;
24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
13.
The Relationship Between Valproate and Lamotrigine/Levetiracetam Use and Prognosis in Patients With Epilepsy and Heart Failure: A Danish Register-Based Study.
J Card Fail;
28(4): 630-638, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34438055
14.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain;
144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
15.
Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study.
Dev Med Child Neurol;
64(6): 789-798, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080266
16.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med;
23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144681
17.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A;
185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
18.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain;
143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293671
19.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia;
61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32452540
20.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain;
142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615093