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1.
IRAP+ endosomes restrict TLR9 activation and signaling.
Nat Immunol;
18(5): 509-518, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28319098
2.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482924
3.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet;
28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31042281
4.
Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Am J Hum Genet;
102(2): 266-277, 2018 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29395073
5.
Constitutively-active FGFR3 disrupts primary cilium length and IFT20 trafficking in various chondrocyte models of achondroplasia.
Hum Mol Genet;
27(1): 1-13, 2018 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29040558
6.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet;
27(2): 266-282, 2018 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29121203
7.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet;
101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29198720
8.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet;
97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26166481
9.
Polygenic mutations in the cytotoxicity pathway increase susceptibility to develop HLH immunopathology in mice.
Blood;
127(17): 2113-21, 2016 04 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-26864340
10.
WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.
Brain;
140(10): 2597-2609, 2017 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28969387
11.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet;
52(10): 657-65, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26275418
12.
Massive diversification in aging colonies of Escherichia coli.
J Bacteriol;
196(17): 3059-73, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24982303
13.
Bi-allelic variations in CRB2, encoding the crumbs cell polarity complex component 2, lead to non-communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla.
Acta Neuropathol Commun;
11(1): 29, 2023 02 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36803301
14.
The AMPK-Sirtuin 1-YAP axis is regulated by fluid flow intensity and controls autophagy flux in kidney epithelial cells.
Nat Commun;
14(1): 8056, 2023 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38052799
15.
Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4.
Front Mol Biosci;
10: 1254691, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37916190
16.
ATG9A protects the plasma membrane from programmed and incidental permeabilization.
Nat Cell Biol;
23(8): 846-858, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34257406
17.
Comparison of different clearing and acquisition methods for 3D imaging of murine intestinal organoids.
J Biol Methods;
7(4): e141, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33564693
18.
Mobilized Multipotent Hematopoietic Progenitors Promote Expansion and Survival of Allogeneic Tregs and Protect Against Graft Versus Host Disease.
Front Immunol;
11: 607180, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33643294
19.
Light sheet fluorescence microscopy versus confocal microscopy: in quest of a suitable tool to assess drug and nanomedicine penetration into multicellular tumor spheroids.
Eur J Pharm Biopharm;
142: 195-203, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31228557
20.
Ependymal cilia beating induces an actin network to protect centrioles against shear stress.
Nat Commun;
9(1): 2279, 2018 06 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29891944