Detalles de la búsqueda
1.
DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet;
59(3): 294-304, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495304
2.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet;
15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048900
3.
Association of Genetic Variants With Primary Open-Angle Glaucoma Among Individuals With African Ancestry.
JAMA;
322(17): 1682-1691, 2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688885
4.
BetaB2-crystallin mutations associated with cataract and glaucoma leads to mitochondrial alterations in lens epithelial cells and retinal neurons.
Exp Eye Res;
155: 85-90, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28131617
5.
Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure.
Hum Genet;
133(1): 41-57, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24002674
6.
Congenital cataracts: de novo gene conversion event in CRYBB2.
Mol Vis;
20: 1579-93, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25489230
7.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
8.
Novel TMEM98, MFRP, PRSS56 variants in a large United States high hyperopia and nanophthalmos cohort.
Sci Rep;
10(1): 19986, 2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203948
9.
A Triple Mutation of BetaB2-Crystallin is Necessary to Develop Cataract and Glaucoma.
J Clin Exp Ophthalmol;
8(5)2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805843
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