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1.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet;
104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155284
2.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
3.
Regulation of erythrocyte Na+/K+/2Cl- cotransport by an oxygen-switched kinase cascade.
J Biol Chem;
294(7): 2519-2528, 2019 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30563844
4.
Reversible binding of hemoglobin to band 3 constitutes the molecular switch that mediates O2 regulation of erythrocyte properties.
Blood;
128(23): 2708-2716, 2016 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27688804
5.
The COP9 signalosome is vital for timely repair of DNA double-strand breaks.
Nucleic Acids Res;
43(9): 4517-30, 2015 May 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25855810
6.
Disruption of Visc-2, a Brain-Expressed Conserved Long Noncoding RNA, Does Not Elicit an Overt Anatomical or Behavioral Phenotype.
Cereb Cortex;
25(10): 3572-85, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25209608
7.
The C-terminus of CBFß-SMMHC is required to induce embryonic hematopoietic defects and leukemogenesis.
Blood;
121(4): 638-42, 2013 Jan 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-23152542
8.
A tissue-specific chromatin loop activates the erythroid ankyrin-1 promoter.
Blood;
120(17): 3586-93, 2012 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22968456
9.
The MFSD12 p.Tyr182His common variant is sufficient to alter mouse agouti coat color.
Pigment Cell Melanoma Res;
37(2): 259-264, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37874775
10.
Normal Iron Homeostasis Requires the Transporter SLC48A1 for Efficient Heme-Iron Recycling in Mammals.
Front Genome Ed;
2: 8, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-34713217
11.
BP1 motif in the human beta-globin promoter affects beta-globin expression during embryonic/fetal erythropoiesis in transgenic mice bearing the human beta-globin gene.
Blood Cells Mol Dis;
41(3): 244-51, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18656399
12.
Variegated expression from the murine band 3 (AE1) promoter in transgenic mice is associated with mRNA transcript initiation at upstream start sites and can be suppressed by the addition of the chicken beta-globin 5' HS4 insulator element.
Mol Cell Biol;
23(14): 4753-63, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12832463
13.
Highly Efficient Cpf1-Mediated Gene Targeting in Mice Following High Concentration Pronuclear Injection.
G3 (Bethesda);
7(2): 719-722, 2017 02 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28040780
14.
An inbred 129SvEv GFPCre transgenic mouse that deletes loxP-flanked genes in all tissues.
Nucleic Acids Res;
31(10): e57, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12736323
15.
CRISPR-Mediated Triple Knockout of SLAMF1, SLAMF5 and SLAMF6 Supports Positive Signaling Roles in NKT Cell Development.
PLoS One;
11(6): e0156072, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27258160
16.
Method of euthanasia influences the oocyte fertilization rate with fresh mouse sperm.
J Am Assoc Lab Anim Sci;
53(6): 641-6, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25650969
17.
Mutation of a barrier insulator in the human ankyrin-1 gene is associated with hereditary spherocytosis.
J Clin Invest;
120(12): 4453-65, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21099109
18.
Functional analysis of a novel cis-acting regulatory region within the human ankyrin gene (ANK-1) promoter.
Mol Cell Biol;
30(14): 3493-502, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20479128
19.
Erythroid expression of the human alpha-spectrin gene promoter is mediated by GATA-1- and NF-E2-binding proteins.
J Biol Chem;
277(44): 41563-70, 2002 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12196550
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