Detalles de la búsqueda
1.
An alternative approach using hs-CRP levels and age of onset in diagnostics of HNF1A-MODY.
Diabet Med;
41(5): e15265, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093550
2.
Variants influencing age at diagnosis of HNF1A-MODY.
Mol Med;
28(1): 113, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104811
3.
Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update.
Endocr Regul;
56(3): 232-248, 2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843711
4.
Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report.
BMC Pediatr;
21(1): 578, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915869
5.
Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants.
Endocr Regul;
54(4): 260-265, 2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33885251
6.
Dietary obesity-associated Hif1α activation in adipocytes restricts fatty acid oxidation and energy expenditure via suppression of the Sirt2-NAD+ system.
Genes Dev;
26(3): 259-70, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302938
7.
Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report.
BMC Med Genet;
20(1): 84, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101089
8.
Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY.
Endocr Regul;
53(2): 110-134, 2019 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517624
9.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat;
38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
10.
[Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism]. / Súcasné trendy v diagnostike a liecbe kongenitálneho hyperinzulinizmu.
Vnitr Lek;
62(11 Suppl 4): S103-112, 2016.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-27921434
11.
Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss.
Hum Genet;
134(4): 423-37, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666562
12.
De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed.
Diabetologia;
57(3): 480-4, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323243
13.
Effects of obesity, diabetes and exercise on Fndc5 gene expression and irisin release in human skeletal muscle and adipose tissue: in vivo and in vitro studies.
J Physiol;
592(5): 1091-107, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297848
14.
PMPCA-Related Encephalopathy: Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology.
Neurol Genet;
9(6): e200106, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235041
15.
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 92, 2023 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095554
16.
Complete remission in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus-prevalence and factors.
Sci Rep;
13(1): 6790, 2023 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37100887
17.
Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool.
Genes (Basel);
14(12)2023 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136996
18.
Fucosylated AGP glycopeptides as biomarkers of HNF1A-Maturity onset diabetes of the young.
Diabetes Res Clin Pract;
185: 109226, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122907
19.
Increased adipose tissue expression of proinflammatory CD40, MKK4 and JNK in patients with very severe chronic obstructive pulmonary disease.
Respiration;
81(5): 386-93, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20699612
20.
Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;
140: 110499, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234331