Detalles de la búsqueda
1.
Ribosome Levels Selectively Regulate Translation and Lineage Commitment in Human Hematopoiesis.
Cell;
173(1): 90-103.e19, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29551269
2.
Functional Selectivity in Cytokine Signaling Revealed Through a Pathogenic EPO Mutation.
Cell;
168(6): 1053-1064.e15, 2017 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283061
3.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet;
103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503522
4.
Cross talk between TP53 and c-Myc in the pathophysiology of Diamond-Blackfan anemia: Evidence from RPL11-deficient in vivo and in vitro models.
Biochem Biophys Res Commun;
495(2): 1839-1845, 2018 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29225165
5.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet;
104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735661
6.
Ribosomal protein mutations induce autophagy through S6 kinase inhibition of the insulin pathway.
PLoS Genet;
10(5): e1004371, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24875531
7.
Pearson marrow pancreas syndrome in patients suspected to have Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
124(3): 437-40, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24735966
8.
Diminutive somatic deletions in the 5q region lead to a phenotype atypical of classical 5q- syndrome.
Blood;
122(14): 2487-90, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23943650
9.
Puzzling outcome of the nationwide genetic survey of severe/moderate female haemophilia B in Poland.
Haemophilia;
25(6): e373-e376, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31577376
10.
A Post-Authorization Safety Surveillance Study to Report Clinical Experience with Purified Factor IX Concentrate in Pediatric Patients with Hemophilia B.
J Blood Med;
15: 113-122, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481741
11.
Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet;
132(11): 1265-74, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812780
12.
Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet;
86(2): 222-8, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20116044
13.
Ddx18 is essential for cell-cycle progression in zebrafish hematopoietic cells and is mutated in human AML.
Blood;
118(4): 903-15, 2011 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21653321
14.
Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia.
Hum Mutat;
33(7): 1037-44, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22431104
15.
Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients.
Am J Hum Genet;
83(6): 769-80, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19061985
16.
The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database update.
Hum Mutat;
31(12): 1269-79, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20960466
17.
Mutation of ribosomal protein RPS24 in Diamond-Blackfan anemia results in a ribosome biogenesis disorder.
Hum Mol Genet;
17(9): 1253-63, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18230666
18.
Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
112(5): 1582-92, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18535205
19.
Recurrent GATA1 mutations in Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol;
166(6): 949-51, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766296
20.
Rpl5-Inducible Mouse Model for Studying Diamond-Blackfan Anemia.
Discoveries (Craiova);
7(3): e96, 2019 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32309614