Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.

Pascual-Alonso, Ainhoa; Blasco, Laura; Vidal, Silvia; Gean, Esther; Rubio, Patricia; O'Callaghan, Mar; Martínez-Monseny, Antonio F; Castells, Alba Aina; Xiol, Clara; Català, Vicenç; Brandi, Nuria; Pacheco, Paola; Ros, Carlota; Del Campo, Miguel; Guillén, Encarna; Ibañez, Salva; Sánchez, María J; Lapunzina, Pablo; Nevado, Julián; Santos, Fernando; Lloveras, Elisabet; Ortigoza-Escobar, Juan D; Tejada, María I; Maortua, Hiart; Martínez, Francisco; Orellana, Carmen; Roselló, Mónica; Mesas, María A; Obón, María; Plaja, Alberto; Fernández-Ramos, Joaquín A; Tizzano, Eduardo; Marín, Rosario; Peña-Segura, José L; Alcántara, Soledad; Armstrong, Judith.

Clin Genet; 97(4): 610-620, 2020 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32043567

2.

The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.

Caparrós-Martín, Jose A; Valencia, María; Reytor, Edel; Pacheco, María; Fernandez, Margarita; Perez-Aytes, Antonio; Gean, Esther; Lapunzina, Pablo; Peters, Heiko; Goodship, Judith A; Ruiz-Perez, Victor L.

Hum Mol Genet; 22(1): 124-39, 2013 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23026747

3.

Adults with Sotos syndrome: review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person.

Fickie, Matthew R; Lapunzina, Pablo; Gentile, Jennifer K; Tolkoff-Rubin, Nina; Kroshinsky, Daniela; Galan, Enrique; Gean, Esther; Martorell, Loreto; Romanelli, Valeria; Toral, Joaquín Fernandez; Lin, Angela E.

Am J Med Genet A; 155A(9): 2105-11, 2011 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21834047

4.

Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria.

Martínez-Glez, Víctor; Romanelli, Valeria; Mori, María A; Gracia, Ricardo; Segovia, Mabel; González-Meneses, Antonio; López-Gutierrez, Juan C; Gean, Esther; Martorell, Loreto; Lapunzina, Pablo.

Am J Med Genet A; 152A(12): 3101-6, 2010 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21077203

5.

Axenfeld-Rieger ocular anomaly and retinoblastoma caused by constitutional chromosome 13q deletion.

Roche, Ana; Mora, Jaume; Perez, Maria Del Mar; Gean, Esther; Perez, Belen; O'Callaghan, Mar; Catala, Jaume; De Torres, Carmen; Cruz, Ofelia; Prat, Joan; Parareda, Andreu.

Pediatr Blood Cancer; 54(3): 480-2, 2010 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19927293

6.

An exploratory study of predisposing genetic factors for DiGeorge/velocardiofacial syndrome.

Vergés, Laia; Vidal, Francesca; Geán, Esther; Alemany-Schmidt, Alexandra; Oliver-Bonet, Maria; Blanco, Joan.

Sci Rep; 7: 40031, 2017 01 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28059126

7.

Oral manifestations in Ellis-van Creveld syndrome: report of five cases.

Cahuana, Abel; Palma, Camila; Gonzáles, Wilber; Geán, Esther.

Pediatr Dent; 26(3): 277-82, 2004.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15185812

8.

Deletions and duplications of the 22q11.2 region in spermatozoa from DiGeorge/velocardiofacial fathers.

Vergés, Laia; Molina, Oscar; Geán, Esther; Vidal, Francesca; Blanco, Joan.

Mol Cytogenet; 7(1): 86, 2014.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25435913

9.

[Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype]. / Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico.

Natera-De Benito, Daniel; Poo, Pilar; Gean, Esther; Vicente-Villa, Asunción; García-Cazorla, Angels; Fons-Estupiña, M Carmen.

Rev Neurol; 59(4): 158-63, 2014 Aug 16.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-25059266

10.

Van der Woude Syndrome and lower lip pits treatment.

Krauel, Lucas; Parri, Francisco Jose; Muñoz, Elena; Sancho, Angeles M; Gean, Esther; Morales, Luis.

J Oral Maxillofac Surg; 66(3): 589-92, 2008 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18280401

11.

Beckwith-Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques.

Romanelli, Valeria; Meneses, Heloisa N M; Fernández, Luis; Martínez-Glez, Victor; Gracia-Bouthelier, Ricardo; F Fraga, Mario; Guillén, Encarna; Nevado, Julián; Gean, Esther; Martorell, Loreto; Marfil, Victoria Esteban; García-Miñaur, Sixto; Lapunzina, Pablo.

Eur J Hum Genet; 19(4): 416-21, 2011 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21248736

12.

News and comment.

Armstrong, Judith; Póo, Pilar; Pineda, Mercè; Aibar, Elena; Geán, Esther; Català, Vicenç; Monrós, Eugènia.

Ann Neurol; 50(5): 696, 2001 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11857656

13.

Phylloid hypomelanosis and mosaic partial trisomy 13: two cases that provide further evidence of a distinct clinicogenetic entity.

González-Enseñat, M Antonia; Vicente, Asunción; Poo, Pilar; Catalá, Vicenç; Mar Pérez-Iribarne, M; Fuster, Carme; Geán, Esther; Happle, Rudolf.

Arch Dermatol; 145(5): 576-8, 2009 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19451503

14.

[Ethical deliberations on genetic testing in children and adolescents]. / Deliberación ética sobre los tests genéticos en niños y adolescentes.

Esquerda, Montse; Gabaldón, Sabel; Gean, Esther.

Rev Neurol; 57(5): 237-9, 2013 Sep 01.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-23975531

15.

Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico / Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype

Natera De Benito, Daniel; Póo, Pilar; Gean, Esther; Vicente Villa, Asunción; García Cazorla, Àngels; Fons Estupiña, M Carmen.

Rev. neurol. (Ed. impr.); 59(4): 158-163, 16 ago., 2014. tab, ilus

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-126337

16.

White matter alterations associated with chromosomal disorders.

García-Cazorla, Angels; Sans, Anna; Baquero, Miguel; García-Bargo, María Dolores; Arellano, Montse; Poo, Pilar; Gean, Esther; Campistol, Jaume.

Dev Med Child Neurol; 46(3): 148-53, 2004 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14995083

17.

Deliberación ética sobre los tests genéticos en niños y adolescentes / Ethical deliberations on genetic testing in children and adolescents

Esquerda, Montse; Gabaldón, Sabel; Gean, Esther.

Rev. neurol. (Ed. impr.); 57(5): 237-239, 1 sept., 2013.

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-114933

18.

La consulta de genètica clínica / No disponible

Geán, Esther.

Pediatr. catalan; 70(3): 128-130, mayo-jun. 2010.

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-82849

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