Detalles de la búsqueda
1.
regioneReloaded: evaluating the association of multiple genomic region sets.
Bioinformatics;
39(11)2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37988135
2.
Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer.
J Med Genet;
59(1): 75-78, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219106
3.
CNVfilteR: an R/Bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools.
Bioinformatics;
37(22): 4227-4229, 2021 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983414
4.
Chromosomal translocations inactivating CDKN2A support a single path for malignant peripheral nerve sheath tumor initiation.
Hum Genet;
140(8): 1241-1252, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059954
5.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet;
97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
6.
Analysis of intratumor heterogeneity in Neurofibromatosis type 1 plexiform neurofibromas and neurofibromas with atypical features: Correlating histological and genomic findings.
Hum Mutat;
39(8): 1112-1125, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29774626
7.
karyoploteR: an R/Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data.
Bioinformatics;
33(19): 3088-3090, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575171
8.
regioneR: an R/Bioconductor package for the association analysis of genomic regions based on permutation tests.
Bioinformatics;
32(2): 289-91, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424858
9.
Unbalancing cAMP and Ras/MAPK pathways as a therapeutic strategy for cutaneous neurofibromas.
JCI Insight;
9(3)2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175707
10.
Expanding a precision medicine platform for malignant peripheral nerve sheath tumors: New patient-derived orthotopic xenografts, cell lines and tumor entities.
Mol Oncol;
18(4): 895-917, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798904
11.
Generation of human iPSC-derived neurofibromaspheres for in vitro and in vivo uses.
STAR Protoc;
4(2): 102198, 2023 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976677
12.
Deep genomic analysis of malignant peripheral nerve sheath tumor cell lines challenges current malignant peripheral nerve sheath tumor diagnosis.
iScience;
26(2): 106096, 2023 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36818284
13.
Dasty3, a WEB framework for DAS.
Bioinformatics;
27(18): 2616-7, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21798964
14.
Modeling iPSC-derived human neurofibroma-like tumors in mice uncovers the heterogeneity of Schwann cells within plexiform neurofibromas.
Cell Rep;
38(7): 110385, 2022 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35172160
15.
Regulation of JAK2 by miR-135a: prognostic impact in classic Hodgkin lymphoma.
Blood;
114(14): 2945-51, 2009 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19666866
16.
Single nucleotide polymorphisms in tobacco metabolism and DNA repair genes and prognosis in resected non-small-cell lung cancer.
J Surg Res;
167(1): e5-12, 2011 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21324488
17.
Prognostic implications of miR-16 expression levels in resected non-small-cell lung cancer.
J Surg Oncol;
103(5): 411-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21400525
18.
Using antisense oligonucleotides for the physiological modulation of the alternative splicing of NF1 exon 23a during PC12 neuronal differentiation.
Sci Rep;
11(1): 3661, 2021 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574490
19.
Common variants in NLRP2 and NLRP3 genes are strong prognostic factors for the outcome of HLA-identical sibling allogeneic stem cell transplantation.
Blood;
112(10): 4337-42, 2008 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18772453
20.
Evaluation of CNV detection tools for NGS panel data in genetic diagnostics.
Eur J Hum Genet;
28(12): 1645-1655, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32561899