Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
2.
Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability.
J Med Genet;
2017 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28794131
3.
Novel patient missense mutations in the HSD17B10 gene affect dehydrogenase and mitochondrial tRNA modification functions of the encoded protein.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(12): 3294-3302, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28888424
4.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab;
122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689740
5.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab;
121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583327
6.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab;
119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27477828
7.
Expanding the phenotype in aminoacylase 1 (ACY1) deficiency: characterization of the molecular defect in a 63-year-old woman with generalized dystonia.
Metab Brain Dis;
31(3): 587-92, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26686503
8.
Severe retinal degeneration in a patient with Canavan disease.
Ophthalmic Genet;
42(1): 75-78, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975148
9.
Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease.
Biochimie;
183: 55-62, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596448
10.
Minireview on Glutamine Synthetase Deficiency, an Ultra-Rare Inborn Error of Amino Acid Biosynthesis.
Biology (Basel);
5(4)2016 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27775558
11.
A novel common large genomic deletion and two new missense mutations identified in the Romanian phenylketonuria population.
Gene;
576(1 Pt 1): 182-8, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26481238
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