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1.
Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro.
Cell Tissue Res;
396(2): 255-267, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38502237
2.
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.
J Med Genet;
59(5): 428-437, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33782094
3.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med;
24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36197437
4.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia;
63(4): 974-991, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35179230
5.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(5): 786-793, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30343942
6.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet;
97(6): 890-901, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
7.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
8.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
9.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
10.
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
Am J Hum Genet;
93(3): 515-23, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23910462
11.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet;
92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23313374
12.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30526864
13.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet;
22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
14.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet;
90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
15.
Galunisertib downregulates mutant type I collagen expression and promotes MSCs osteogenesis in pediatric osteogenesis imperfecta.
Biomed Pharmacother;
175: 116725, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38744219
16.
Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome.
Hum Mutat;
34(8): 1066-70, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23592335
17.
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet;
86(6): 963-9, 2010 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20560210
18.
Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome.
Nat Genet;
33(4): 459-61, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12640453
19.
Analysis of germline variants in pediatric patients diagnosed with desmoid tumors and nuchal-type fibromas.
Transl Pediatr;
12(9): 1715-1724, 2023 Sep 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37814722
20.
Circulating TGF-ß Pathway in Osteogenesis Imperfecta Pediatric Patients Subjected to MSCs-Based Cell Therapy.
Front Cell Dev Biol;
10: 830928, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35223854