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1.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
2.
Modular transient nanoclustering of activated ß2-adrenergic receptors revealed by single-molecule tracking of conformation-specific nanobodies.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(48): 30476-30487, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33214152
3.
Neurexins in autism and schizophrenia-a review of patient mutations, mouse models and potential future directions.
Mol Psychiatry;
26(3): 747-760, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191396
4.
Characterisation of d-Conotoxin TxVIA as a Mammalian T-Type Calcium Channel Modulator.
Mar Drugs;
18(7)2020 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32629781
5.
Tissue-specific models of spinal muscular atrophy confirm a critical role of SMN in motor neurons from embryonic to adult stages.
Hum Mol Genet;
25(9): 1728-38, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908606
6.
Motor neuron-expressed microRNAs 218 and their enhancers are nested within introns of Slit2/3 genes.
Genesis;
53(5): 321-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25864959
7.
Comparative Venomics Reveals the Complex Prey Capture Strategy of the Piscivorous Cone Snail Conus catus.
J Proteome Res;
14(10): 4372-81, 2015 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26322961
8.
Chemical genetics unveils a key role of mitochondrial dynamics, cytochrome c release and IP3R activity in muscular dystrophy.
Hum Mol Genet;
22(22): 4562-78, 2013 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23804750
9.
Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
Hum Genet;
134(11-12): 1163-82, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26337422
10.
Caenorhabditis elegans as a chemical screening tool for the study o f neuromuscular disorders. Manual and semi-automated methods.
Methods;
56(1): 103-13, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22041718
11.
Optimising the zebrafish Cre/Lox toolbox. Codon improved iCre, new gateway tools, Cre protein and guidelines.
Front Physiol;
14: 1221310, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601640
12.
Cell surface plasticity in response to shape change in the whole organism.
Curr Biol;
33(19): 4276-4284.e4, 2023 10 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37729911
13.
Pax4 is not essential for beta-cell differentiation in zebrafish embryos but modulates alpha-cell generation by repressing arx gene expression.
BMC Dev Biol;
12: 37, 2012 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-23244389
14.
Brain-wide visual habituation networks in wild type and fmr1 zebrafish.
Nat Commun;
13(1): 895, 2022 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35173170
15.
Functional characterisation of the amyotrophic lateral sclerosis risk locus GPX3/TNIP1.
Genome Med;
14(1): 7, 2022 01 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35042540
16.
Evaluation of the therapeutic potential of carbonic anhydrase inhibitors in two animal models of dystrophin deficient muscular dystrophy.
Hum Mol Genet;
18(21): 4089-101, 2009 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19648295
17.
Reduced C9orf72 function leads to defective synaptic vesicle release and neuromuscular dysfunction in zebrafish.
Commun Biol;
4(1): 792, 2021 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34172817
18.
Pipeline for generating stable large genomic deletions in zebrafish, from small domains to whole gene excisions.
G3 (Bethesda);
11(12)2021 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34499171
19.
Cavin4 interacts with Bin1 to promote T-tubule formation and stability in developing skeletal muscle.
J Cell Biol;
220(12)2021 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34633413
20.
Metabotyping of Caenorhabditis elegans reveals latent phenotypes.
Proc Natl Acad Sci U S A;
104(50): 19808-12, 2007 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-18077412