Detalles de la búsqueda
1.
A severe congenital myasthenic syndrome with "dropped head" caused by novel MUSK mutations.
Muscle Nerve;
52(4): 668-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900532
2.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun;
15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
3.
Prenatal Brainstem Disruptions: Small Lesions-Big Problems.
Neuropediatrics;
48(5): 350-355, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28571098
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