Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet;
59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
3.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
4.
A novel deletion variant in CLN3 with highly variable expressivity is responsible for juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses.
Acta Neurol Belg;
121(3): 737-748, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783722
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>