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1.
Experience of a multidisciplinary task force with exome sequencing for Mendelian disorders.
Hum Genomics;
10(1): 24, 2016 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27353043
2.
De novo reciprocal translocation t(5;6)(q13;q34) in cattle: cytogenetic and molecular characterization.
Cytogenet Genome Res;
142(2): 95-100, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24280638
3.
Megacystis, megacolon, and malrotation: a new syndromic association?
Am J Med Genet A;
155A(8): 1798-802, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739599
4.
Reciprocal translocation t(4;7)(q14;q28) in cattle: molecular characterization.
Cytogenet Genome Res;
129(4): 298-304, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20606398
5.
De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features.
Clin Genet;
78(2): 175-80, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236124
6.
Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation.
J Med Genet;
45(3): 147-54, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18006671
7.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients.
J Med Genet;
44(12): 750-62, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17766364
8.
A large analphoid invdup(3)(q22.3qter) marker chromosome characterized by array-CGH in a child with malformations, mental retardation, ambiguous genitalia and Blaschko's lines.
Eur J Med Genet;
50(4): 264-73, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17567547
9.
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature.
Eur J Med Genet;
50(1): 21-32, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17088112
10.
Molecular cytogenetic characterization of the first reported case of an inv dup (4p)(p15.1-pter) with a concomitant 4q35.1-qter deletion and normal parents.
Gene;
511(2): 338-40, 2012 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23031810
11.
Molecular characterization of Xp chromosome deletion in a fertile cow.
Sex Dev;
6(6): 298-302, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22964474
12.
Pretransplant HLA mistyping in diagnostic samples of acute myeloid leukemia patients due to acquired uniparental disomy.
Leukemia;
26(9): 2079-85, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22488219
13.
A de novo 12q13.11 microdeletion in a patient with severe mental retardation, cleft palate, and high myopia.
Eur J Med Genet;
54(1): 94-6, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-20933621
14.
Interstitial deletion 14q31.1q31.3 transmitted from a mother to her daughter, both with features of hemifacial microsomia.
J Appl Genet;
54(3): 361-5, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23645319
15.
West syndrome associated with 14q12 duplications harboring FOXG1.
Neurology;
76(18): 1600-2, 2011 May 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-21536641
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