Detalles de la búsqueda
1.
Effect of preexamination conditions in a centralized-testing model of non-invasive prenatal screening.
Clin Chem Lab Med;
60(2): 183-190, 2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761647
2.
Genetic determinants of heel bone properties: genome-wide association meta-analysis and replication in the GEFOS/GENOMOS consortium.
Hum Mol Genet;
23(11): 3054-68, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24430505
3.
Improving Fetal Fraction of Noninvasive Prenatal Screening Samples Collected in EDTA-Gel Tubes Using Gel Size Selection: A Head-To-Head Comparison of Methods.
J Mol Diagn;
24(9): 955-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820622
4.
Validation of a New Protocol to Collect and Isolate Plasma from Pregnant Women for Noninvasive Prenatal Testing (NIPT).
J Appl Lab Med;
6(3): 743-749, 2021 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33215208
5.
Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer.
Sci Rep;
11(1): 2409, 2021 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510186
6.
Precision of Fetal DNA Fraction Estimation by Quantitative Polymerase Chain Reaction Quantification of a Differently Methylated Target in Noninvasive Prenatal Testing.
Lab Med;
51(3): 279-287, 2020 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755528
7.
Development of Reference Materials for Noninvasive Prenatal Aneuploidy Testing by Massively Parallel Sequencing: A Proof-of-Concept Study.
J Appl Lab Med;
4(1): 50-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639707
8.
Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study.
Eur J Hum Genet;
27(11): 1701-1715, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231136
9.
Non-invasive prenatal aneuploidy testing: Critical diagnostic performance parameters predict sample z-score values.
Clin Biochem;
59: 69-77, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29958880
10.
Identification of a novel truncating PALB2 mutation and analysis of its contribution to early-onset breast cancer in French-Canadian women.
Breast Cancer Res;
9(6): R83, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18053174
11.
LRP5 coding polymorphisms influence the variation of peak bone mass in a normal population of French-Canadian women.
Bone;
40(5): 1299-307, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17307038
12.
Functionally Null RAD51D Missense Mutation Associates Strongly with Ovarian Carcinoma.
Cancer Res;
77(16): 4517-4529, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28646019
13.
A frequent regulatory variant of the estrogen-related receptor alpha gene associated with BMD in French-Canadian premenopausal women.
J Bone Miner Res;
20(6): 938-44, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15883633
14.
Risk of Misdiagnosis Due to Allele Dropout and False-Positive PCR Artifacts in Molecular Diagnostics: Analysis of 30,769 Genotypes.
J Mol Diagn;
17(5): 505-14, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26146130
15.
Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility.
Nat Genet;
47(6): 643-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25915596
16.
Atypical presentation of an anomalous origin of the right coronary artery with severe compression between the great vessels.
Ann Thorac Surg;
73(5): 1636-8, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12022569
17.
Prevalence of selected genomic deletions and duplications in a French-Canadian population-based sample of newborns.
Mol Genet Genomic Med;
1(2): 87-97, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24498606
18.
Meta-analysis of genome-wide studies identifies WNT16 and ESR1 SNPs associated with bone mineral density in premenopausal women.
J Bone Miner Res;
28(3): 547-58, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23074152
19.
Assessment of gene-by-sex interaction effect on bone mineral density.
J Bone Miner Res;
27(10): 2051-64, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692763
20.
Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture.
Nat Genet;
44(5): 491-501, 2012 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22504420