Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain;
145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Methods Mol Biol;
2799: 1-11, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38727899
3.
Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant.
Ann Clin Transl Neurol;
10(8): 1493-1498, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37434477
4.
Expansion of the CCDC22 associated Ritscher-Schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?
Eur J Med Genet;
64(7): 104246, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020006
5.
PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum.
Neurol Genet;
7(6): e613, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34790866
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