Detalles de la búsqueda
1.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med;
26(4): 101039, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
2.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab;
141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301530
3.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis;
2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563533
4.
Phenotypic prediction in glutaric aciduria type 1 combining in silico and in vitro modeling with real-world data.
J Inherit Metab Dis;
46(3): 391-405, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078465
5.
The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1007-1016, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702610
6.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134599
7.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
8.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36266255
9.
How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 889-901, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488475
10.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
11.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis;
45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
12.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
13.
Health Outcomes of Infants with Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early Treated.
J Pediatr;
235: 42-48, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581104
14.
Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut.
J Inherit Metab Dis;
44(1): 193-214, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754920
15.
Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 677-692, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295057
16.
Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1272-1287, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145613
17.
Health-related quality of life in paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism: Analysis of an international data set.
J Inherit Metab Dis;
44(1): 215-225, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32785952
18.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496032
19.
From genotype to phenotype: Early prediction of disease severity in argininosuccinic aciduria.
Hum Mutat;
41(5): 946-960, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943503
20.
Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders.
Mol Genet Metab;
131(4): 390-397, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288448