Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
When is the best time to screen and evaluate for treatable genetic disorders?: A lifespan perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 44-55, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36876995
3.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 7-12, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691939
4.
The current state of adult metabolic medicine in the United States: Results of a nationwide survey.
Genet Med;
24(8): 1722-1731, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543711
5.
Delayed diagnosis and racial bias in children with genetic conditions.
Am J Med Genet A;
188(4): 1118-1123, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35037400
6.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A;
188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
7.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy.
Neuropediatrics;
53(1): 46-51, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34872132
8.
Case 30-2023: A 50-Year-Old Woman with Confusion.
N Engl J Med;
389(13): 1221-1230, 2023 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37754288
9.
Expanding the phenotypic spectrum of Mendelian connective tissue disorders to include prominent kidney phenotypes.
Am J Med Genet A;
185(12): 3762-3769, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355836
10.
Emergency Laboratory Evaluations for Patients With Inborn Errors of Metabolism.
Pediatr Emerg Care;
37(12): e1154-e1159, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31738301
11.
Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield.
Genet Med;
22(4): 736-744, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31780822
12.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet;
98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
13.
Ready or not, genomic screening of fetuses is already here.
Genet Med;
26(1): 101008, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860970
14.
Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox.
J Pediatr;
198: 313-316, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681447
15.
Reevaluating the "right not to know" in genomics research.
Genet Med;
24(2): 289-292, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906468
16.
Revisiting the Roles of Primary Care Clinicians in Genetic Medicine.
JAMA;
324(16): 1607-1608, 2020 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970138
17.
Endocrine features of primary mitochondrial diseases.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes;
31(1): 34-42, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38047549
18.
Determining the characteristics of genetic disorders that predict inclusion in newborn genomic sequencing programs.
medRxiv;
2024 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585998
19.
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms.
Life Sci Alliance;
7(3)2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38182161
20.
Implications of Genomic Newborn Screening for Infant Mortality.
Int J Neonatal Screen;
9(1)2023 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36975850