Detalles de la búsqueda
1.
Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.
Sci Rep;
12(1): 301, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997062
2.
[Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome]. / Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins.
Arch Argent Pediatr;
119(1): e45-e48, 2021 02.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33458990
3.
Catarata bilateral congénita en recién nacido con síndrome de Down / Congenital bilateral cataract in a newborn with Down syndrome / Catarata congênita bilateral em recém-nascido com síndrome de Down
Arch. pediatr. Urug;
93(2): e308, dic. 2022. ilus
Artículo
en Español
| LILACS, UY-BNMED, BNUY | ID: biblio-1383654
4.
Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins / Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome
Arch. argent. pediatr;
119(1): e45-e48, feb. 2021. ilus
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1147260
5.
Combined cytogenetic and molecular analyses for the diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes.
J Biochem Mol Biol;
37(5): 522-6, 2004 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15479613
6.
[Phenotypic variability in 47, XXX patients: Clinical report of four new cases]. / Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX: Presentación de cuatro casos nuevos.
Arch Argent Pediatr;
108(4): e88-91, 2010 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20672182
7.
[Smith-Magenis syndrome: case report and review]. / Síndrome de Smith-Magenis: comunicación de un caso y revisión de la bibliografía.
Arch Argent Pediatr;
106(2): 143-6, 2008 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18661040
8.
Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX: presentación de cuatro casos nuevos / Phenotypic variability in 47, XXX patients: clinical report of four new cases
Arch. argent. pediatr;
108(4): e88-e91, ago. 2010. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-558983
9.
Síndrome de Smith Magenis: comunicación de un caso y revisión de la bibliografía / Smith Magenis Syndrome: case report and review
Arch. argent. pediatr;
106(2): 143-146, abr.2008. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-482400
10.
Deleción de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la región 17p13.3 en un paciente con síndrome de Miller-Dieker / Deletion of the LIS1, ASPA, TRPV1 and CAMTA2 genes in region 17p13.3 in a patient with Miller-Dieker syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.);
52(3): 189-191, 1 feb., 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-87112
11.
Síndrome de magavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal.Aspectos clínicos, genéticos y anatomopatológicos / Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome
Arch. argent. pediatr;
91(1): 53-6, feb. 1991. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-262091
12.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome
Rev. Hosp. Niños B.Aires;
41(182): 110-5, jun. 1999. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-279376
13.
Criterios clínicos diagnósticos del Síndrome de Marfan / Marfan syndrome diagnostic clinical criteria
Rev. Hosp. Niños B.Aires;
41(181): 38-42, mar. 1999. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-279382
14.
Síndrome de Williams: Síndrome de Williams-Beuren o hipercalcemia idiopática infantil / Williams syndrome: Williams-Beuren syndrome or idiopathic hypercalcemia of infants
Rev. Hosp. Niños B.Aires;
41(183): 180-6, ago. 1999. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-279371
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