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1.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell;
158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
106(4): 438-452, 2020 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32197073
3.
Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions.
Hum Mol Genet;
28(9): 1474-1486, 2019 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30590535
4.
Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics.
Nature;
524(7564): 225-9, 2015 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-26123021
5.
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
Am J Hum Genet;
101(4): 564-577, 2017 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28965845
6.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry;
24(11): 1748-1768, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
7.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay.
Am J Med Genet A;
182(1): 257-267, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31769173
8.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet;
99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27392076
9.
Endoglin interacts with VEGFR2 to promote angiogenesis.
FASEB J;
32(6): 2934-2949, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29401587
10.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet;
96(5): 784-96, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25937446
11.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet;
96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
12.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet;
96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
13.
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome.
Hum Genomics;
11(1): 16, 2017 07 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-28724397
14.
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant.
Nature;
485(7398): 363-7, 2012 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-22596160
15.
CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(42): E4468-77, 2014 Oct 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-25294932
16.
Rbm8a haploinsufficiency disrupts embryonic cortical development resulting in microcephaly.
J Neurosci;
35(18): 7003-18, 2015 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25948253
17.
Endoglin mediates fibronectin/α5ß1 integrin and TGF-ß pathway crosstalk in endothelial cells.
EMBO J;
31(19): 3885-900, 2012 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-22940691
18.
SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant.
Am J Hum Genet;
93(5): 798-811, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24140112
19.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet;
92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
20.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet;
39(7): 875-81, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17558409