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1.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
2.
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study.
Am J Kidney Dis;
78(4): 560-570.e1, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838161
3.
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 56, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36922864
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