Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet;
60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet;
102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
3.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
4.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
5.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet;
95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
6.
Value of Thyroid Peroxidase Antibodies in Neuroimmune Diseases: Analysis of Interference During Treatment with Intravenous Immunoglobulins.
Lab Med;
53(4): 426-432, 2022 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311959
7.
Classic Ketogenic Diet and Modified Atkins Diet in SLC2A1 Positive and Negative Patients with Suspected GLUT1 Deficiency Syndrome: A Single Center Analysis of 18 Cases.
Nutrients;
13(3)2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806661
8.
Tocilizumab in pediatric refractory status epilepticus and acute epilepsy: Experience in two patients.
J Neuroimmunol;
340: 577142, 2020 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935626
9.
Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus.
Medicine (Baltimore);
97(29): e11246, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30024503
10.
Early Diagnosis of CAPOS Syndrome Before Acute-Onset Ataxia-Review of the Literature and a New Family.
Pediatr Neurol;
71: 60-64, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28483396
11.
[Transition process from paediatric to adult care in patients with inborn errors of metabolism. Consensus statement]. / Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso.
Med Clin (Barc);
147(11): 506.e1-506.e7, 2016 Dec 02.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27816186
12.
Autoimmune post-herpes simplex encephalitis of adults and teenagers.
Neurology;
85(20): 1736-43, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26491084
13.
[Opsoclonus-myoclonus syndrome: Experience in a tertiary hospital in the last 12 years]. / Síndrome opsoclonus mioclonus. Experiencia en los últimos 12 años en un hospital terciario.
An Pediatr (Engl Ed);
93(5): 339-342, 2020 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32070664
14.
Síndrome opsoclonus mioclonus. Experiencia en los últimos 12 años en un hospital terciario / Opsoclonus-myoclonus syndrome: Experience in a tertiary hospital in the last 12 years
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
93(5): 339-342, nov. 2020. tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-198106
15.
Neurofibromatosis type 1 associated with moyamoya syndrome in children.
Pediatr Neurol;
50(1): 96-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24269170
16.
Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA con afectación hemisférica unilateral / Anti-NMDA receptor encephalitis with unilateral hemispheric affectation
Rev. neurol. (Ed. impr.);
68(12): 533-534, 16 jun., 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-180482
17.
Clinical case of anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis in an 8-month-old patient with hyperkinetic movement disorder.
Pediatr Neurol;
48(5): 400-2, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583060
18.
Immune-mediated mechanisms in the pathogenesis of Hopkins syndrome.
Pediatr Neurol;
47(5): 373-4, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044022
19.
Dos nuevos casos de síndrome de Leigh por mutación m.13513G>A en el gen MTND5 / Two new cases of Leigh syndrome caused by mutation m.13513G> A in the MTND5 gene
Rev. neurol. (Ed. impr.);
68(7): 312-314, 1 abr., 2019.
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-183316
20.
Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso / Transition process from paediatric to adult care in patients with inborn errors of metabolism. Consensus statement
Med. clín (Ed. impr.);
147(11): 506.e1-506.e7, dic. 2016. tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-158472
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