Detalles de la búsqueda
1.
Fine-tuning germline mutation rates across evolution.
Trends Genet;
39(8): 598-599, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37244758
2.
New analysis of atypical spermatocytic tumours reveals extensive heterogeneity and plasticity of germ cell tumours.
J Pathol;
263(1): 1-4, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38362619
3.
Providing recurrence risk counselling for parents after diagnosis of a serious genetic condition caused by an apparently de novo mutation in their child: a qualitative investigation of the PREGCARE strategy with UK clinical genetics practitioners.
J Med Genet;
60(9): 925-931, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36931705
4.
Selfish mutations dysregulating RAS-MAPK signaling are pervasive in aged human testes.
Genome Res;
28(12): 1779-1790, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30355600
5.
Cisplatin and carboplatin result in similar gonadotoxicity in immature human testis with implications for fertility preservation in childhood cancer.
BMC Med;
18(1): 374, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33272271
6.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics;
35(24): 5349-5350, 2019 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350555
7.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet;
99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
8.
The impact of chemo- and radiotherapy treatments on selfish de novo FGFR2 mutations in sperm of cancer survivors.
Hum Reprod;
34(8): 1404-1415, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348830
9.
Visualizing the origins of selfish de novo mutations in individual seminiferous tubules of human testes.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(9): 2454-9, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26858415
10.
Quantification of transmission risk in a male patient with a FLNB mosaic mutation causing Larsen syndrome: Implications for genetic counseling in postzygotic mosaicism cases.
Hum Mutat;
38(10): 1360-1364, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28639312
11.
Mutations in PIGY: expanding the phenotype of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies.
Hum Mol Genet;
24(21): 6146-59, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293662
12.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics;
36(8): 2643, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101608
13.
The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK pathway.
Am J Med Genet A;
170(8): 1959-66, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27155140
14.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A;
110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259709
15.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet;
22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335590
16.
Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease.
Am J Hum Genet;
90(2): 175-200, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325359
17.
GATA1-mutant clones are frequent and often unsuspected in babies with Down syndrome: identification of a population at risk of leukemia.
Blood;
122(24): 3908-17, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24021668
18.
Adult Human, but Not Rodent, Spermatogonial Stem Cells Retain States with a Foetal-like Signature.
Cells;
13(9)2024 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38727278
19.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun;
14(1): 853, 2023 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36792598
20.
Santorini mutation detection meeting 2011: rapid advance in sequencing technology poses challenges for interpretation of genetic variations.
Hum Mutat;
33(10): 1497-500, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22678920