Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Diseases: Hope for the Future.
Cell;
181(1): 168-188, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220313
2.
Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA.
Mol Cell;
69(1): 9-23.e6, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290614
3.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
4.
Delineating mechanisms underlying parvalbumin neuron impairment in different neurological and neurodegenerative disorders: the emerging role of mitochondrial dysfunction.
Biochem Soc Trans;
52(2): 553-565, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563502
5.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol;
: e16275, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
6.
Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology.
Analyst;
149(9): 2738-2746, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533726
7.
Leigh syndrome: an adult presentation of a paediatric disease.
Pract Neurol;
24(1): 45-50, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567761
8.
Natural History of Leigh Syndrome: A Study of Disease Burden and Progression.
Ann Neurol;
91(1): 117-130, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716721
9.
Forecasting stroke-like episodes and outcomes in mitochondrial disease.
Brain;
145(2): 542-554, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927673
10.
Neurological Phenotypes in Mouse Models of Mitochondrial Disease and Relevance to Human Neuropathology.
Int J Mol Sci;
24(11)2023 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298649
11.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet;
111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
12.
Rapid identification of human muscle disease with fibre optic Raman spectroscopy.
Analyst;
147(11): 2533-2540, 2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545877
13.
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights.
RNA Biol;
19(1): 507-518, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388741
14.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet;
28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285085
15.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet;
103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
16.
Interventions for promoting physical activity in people with neuromuscular disease.
Cochrane Database Syst Rev;
5: CD013544, 2021 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34027632
17.
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Clin Genet;
97(2): 276-286, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600844
18.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol;
86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187502
19.
Safety of drug use in patients with a primary mitochondrial disease: An international Delphi-based consensus.
J Inherit Metab Dis;
43(4): 800-818, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32030781
20.
Lower urinary tract dysfunction in adult patients with mitochondrial disease.
Neurourol Urodyn;
39(8): 2253-2263, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969525