[Nasal continuous positive airway pressure in preterm infants: comparison of two low-resistance models]. / Presión positiva continua en la vía aérea por vía nasal en el recién nacido prematuro: estudio comparativo de dos modelos de baja resistencia.

OBJECTIVE: To compare the safety and efficacy of two low expiratory resistance models of nasal continuous positive airway pressure (n-CPAP) in preterm infants. MATERIAL AND METHODS: A 1-year prospective trial was performed in the Neonatal Intensive Care Unit of La Fe Hospital to compare the Infant Flow (IF) and Medijet (MJ) devices. All preterm infants requiring n-CPAP for respiratory distress at birth (group I), infants weighting less than 1500 g requiring postextubation (group II) and those with apnea-bradycardia syndrome (ABS) (group III) were included. The patients were randomly assigned to IF or MJ. RESULTS: A total of 125 patients received 226 treatments (IF: n 5 126: MJ: n 5 110). The mean gestational age was 29.4 weeks and the mean birth weight was 1340 g.Efficacy. In group I (n 5 73) no difference were found between systems and 6 hours' after initiation of n-CPAP decreases in FiO2, CO2 and respiratory effort were similar. The need for intubation was also similar (IF: 34.6 %; MJ: 24.1 %). In group II (n 5 73) the need for reintubation at 48 hours was similar with both treatments (IF:19 %; MJ: 8 %). In group III (n 5 80) resolution of ABS was similar after 24 hours of n-CPAP (IF: 46 %; MJ: 58 %). The need for intubation was also similar (IF: 26 %; MJ: 10 %).Complications. Air leaks occurred in six preterm infants (IF: 4; MJ: 2). Severe abdominal distension occurred in 5 % with both systems. Five infants had significant nasal lesions (IF: 1; MJ: 4). CONCLUSIONS: The efficacy and safety of both systems was similar in the variables studied and no significant differences were found.

[Myoadenylate deaminase deficiency in a child with myalgias induced by physical exercise]. / Déficit de mioadenilato desaminasa en un niño con mialgias relacionadas con la actividad física.

INTRODUCTION: Myoadenylate deaminase deficiency (MAD) constitutes the most common genetically determined enzymatic defect of the skeletal muscle (2% of the population), however, it causes clinical symptoms such us exercise-related muscle cramps and pain in quite a lower number of patients, being exceptional in children. CASE REPORT: A 7 year old boy is referred with intense myalgias after physical exertion associating increased creatin kinase level 3,273 UI/L (normal 24-195) which goes down in rest period to increase again with myalgias during exercise. The ischemic forearm exercise test shows a flat ammonia curve with a normal lactate rise in relation to control. In muscle biopsy, an absence of the enzymatic activity of myoadenylate deaminase is observed and the genetic analysis proves the 'nonsense' Q12X mutation which he has in a homozygous status. CONCLUSION: MAD deficiency must be ruled out in every patient with exertional myalgia and increased CK which normalizes when asymptomatic. The ischemic forearm exercise test guides about the muscle metabolic disorder type, although the definitive diagnosis is obtained through the muscle biopsy histoenzymatic analysis and genetic techniques. Although rarely diagnosed in children, MAD deficiency must be included in the differential diagnosis of syndromes with exercise intolerance

Efecto de la conservación de la leche humana sobre su actividad antioxidante / Effect of human milk storage on their antioxidant activity

En ocasiones, es necesaria la extracción y almacenamiento de la leche materna en refrigeración o congelación, con frecuencia relacionado con recién nacidos pretérmino (RNPT) o madres que se incorporan al trabajo. Se recomienda administrarla recién extraída, refrigerada durante un máximo de 72-96 horas, o congelada un máximo de 6 meses. El estrés oxidativo es un desequilibrio entre los agentes oxidantes y las defensas antioxidantes; está directamente implicado en diversas patologías propias del RNPT, como la retinopatía de la prematuridad, la displasia broncopulmonar, la enterocolitis necrosante o la encefalopatía hipóxico-isquémica. La leche materna es rica en sustancias antioxidantes, y presenta una mayor actividad antioxidante que las fórmulas artificiales. Esta riqueza es mayor en el calostro, y a menor edad gestacional. Diversos estudios han demostrado que el almacenamiento de la leche humana puede alterar sus propiedades antioxidantes. Se produce un incremento significativo de los productos de la peroxidación de los lípidos (malondialdehído [MDA]) y una disminución de la actividad de la enzima antioxidante glutatión peroxidasa (GPx) con la refrigeración y, en menor grado, con la congelación. El incremento del MDA y el descenso de la actividad GPx es proporcional a la duración de la congelación, y mayor a -20 que a -80 ºC. Incluso en congelación, la concentración de MDA en la leche materna es significativamente menor que en las fórmulas artificiales. Concluimos que la conservación en frío de la leche materna disminuye sus propiedades antioxidantes, en mayor medida durante almacenamientos prolongados y a temperaturas más altas. Por ello, en el caso de la leche materna almacenada para los recién nacidos enfermos o prematuros, es preferible congelar que refrigerar, y es mejor hacerlo durante el menor tiempo y a las más bajas temperaturas posibles. En el caso de las madres que se incorporan al trabajo, esta recomendación es más relativa (lactantes más maduros). Aun así, pese a las pérdidas por el almacenamiento, la leche materna sigue siendo de mejor calidad que los sucedáneos (AU)

Sometimes the extraction and storage of breast milk in refrigerator or freezer is required, frequently associated with preterm newborn or mothers returning to work. It is suggested to offer the milk freshly drawn, refrigerated for up to 72-96 hours, or frozen up to 6 months. Oxidative stress is defined as a disturbance between oxidant agents and antioxidant defences. Oxidative stress is directly involved in various pathologies of preterm infants, such as retinopathy of prematurity, bronchopulmonary dysplasia, necrotizing enterocolitis or hypoxic-ischemic encephalopathy. Breast milk has a large amount of antioxidants and has better antioxidant properties than formula for bottle-feeding. This amount is greater in colostrum, and greater as gestational age decreases. Several studies have shown that human milk storage can damage their antioxidant properties. A significant increase in the products of peroxidation of lipids (malondialdehyde [MDA]) and a decrease in the antioxidant enzyme glutation peroxidase (GPx) activity is observed with refrigeration and, to a lesser degree, with freezing. Increase of MDA levels and decrease in GPx activity is proportional to the duration of freezing, and greater at -20 than -80 °C. Even in freezing, MDA concentration of breast milk is significantly lower than in formula for bottle-feeding. We conclude that cold storage of breast milk decreases its antioxidant properties, mostly during extended storage and at higher temperatures. Therefore, when breast milk is stored for sick or premature newborns, it is preferable to freeze than refrigerate, and it is better in the shortest possible time and at the lowest possible temperatures. For mothers who return to work, this recommendation is not so strong (they are more mature infants). Anyway, despite effects of storage, breast milk is still better quality than substitutes (AU)

Déficit de mioadenilato desaminasa en un niño con mialgias relacionadas con la actividad física / Myoadenylate deaminase deficiency in a child with myalgias induced by physical exercise

Introducción. El déficit de mioadenilato desaminasa (MAD) constituye el defecto enzimático genéticamente determinado más frecuente del músculo esquelético (2 por ciento de la población); sin embargo, produce manifestaciones clínicas en forma de calambres y dolores musculares asociados al ejercicio en un número bastante menor de personas, y es excepcional en los niños. Caso clínico. Se trata de un varón de 7 años, que consulta por intensas mialgias con la actividad física; se acompaña de elevación de creatincinasa a 3.273 UI/L (normal: 24-195), que desciende en períodos de reposo, para ascender con nuevas mialgias con el ejercicio. En el test de ejercicio del antebrazo en isquemia se objetiva una curva plana del amonio, con ascenso normal del lactato respecto al control. En la biopsia muscular se observa la ausencia de actividad enzimática de la MAD, y se confirma mediante estudio genético la mutación nonsense Q12X, que presenta en homocigosis. Conclusión. Se debe descartar un déficit de MAD en todo paciente que presente mialgias asociadas al ejercicio físico con elevación de las enzimas musculares, que descienden al quedar asintomático. El test de ejercicio del antebrazo en isquemia orienta sobre el tipo de trastorno metabólico muscular, aunque el diagnóstico definitivo lo obtendremos mediante el estudio histoenzimático de la biopsia muscular y el estudio genético. A pesar de diagnosticarse raramente en niños, el déficit de MAD debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes que cursan con intolerancia al ejercicio (AU)

Introduction. Myoadenylate deaminase deficiency (MAD) constitutes the most common genetically determined enzymatic defect of the skeletal muscle (2% of the population), however, it causes clinical symptoms such us exercise-related muscle cramps and pain in quite a lower number of patients, being exceptional in children. Case report. A 7 year old boy is referred with intense myalgias after physical exertion associating increased creatinkinase level 3,273 UI/L (normal 24-195) which goes down in rest period to increase again with myalgias during exercise. The ischemic forearm exercise test shows a flat ammonia curve with a normal lactate rise in relation to control. In muscle biopsy, an absence of the enzymatic activity of myoadenylate deaminase is observed and the genetic analysis proves the ‘nonsense’ Q12X mutation which he has in a homozygous status. Conclusion. MAD deficiency must be ruled out in every patient with exertional myalgia and increased CK which normalizes when asymptomatic. The ischemic forearm exercise test guides about the muscle metabolic disorder type, although the definitive diagnosis is obtained through the muscle biopsy histoenzymatic analysis and genetic techniques. Although rarely diagnosed in children, MAD deficiency must be included in the differential diagnosis of syndromes with exercise intolerance (AU)

Presión positiva continua en la vía aérea por vía nasal en el recién nacido prematuro: estudio comparativo de dos modelos de baja resistencia / Nasal continuous positive airway pressure in preterm infants: comparison of two low-resistance models

Objetivo: Comparar la eficacia y seguridad de dos modelos diferentes de presión positiva continua en la vía aérea por vía nasal (CPAP-n) de baja resistencia, en recién nacidos pretérminos. Material y métodos: Estudio prospectivo realizado en cuidados intensivos neonatales del Hospital La Fe durante un año, comparando los sistemas Infant Flow (IF) y Medijet (MJ). Se incluyeron todos los pretérminos que precisaron CPAP-n por distrés respiratorio al ingreso (grupo I), postextubación en menores de 1.500 g al nacimiento (grupo II) y síndrome apneico-bradicárdico (grupo III); asignación aleatoria a uno u otro sistema. Resultados: Estudiamos 125 pacientes, que recibieron 226 tratamientos; 126 con IF y 110 con MJ. Media edad gestacional, 29,4 semanas, y peso al nacimiento, 1.340 g. Eficacia. Grupo I (n 73): no hubo diferencias entre los 2 modelos consiguiéndose a las 6 h del inicio de CPAP-n descensos de la fracción inspiratoria de oxígeno (FiO2), presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) y esfuerzo respiratorio; necesidad similar de intubación y ventilación (34,6 por ciento IF y 24,1 por ciento MJ). Grupo II (n 73): porcentaje de reintubación semejante a 48 h (19 por ciento IF y 8 por ciento MJ). Grupo III (n 80): tras 24 h de CPAP-n desaparecieron las apneas en proporción similar (46 por ciento IF y 58 por ciento MJ); precisaron intubación y ventilación 24 por ciento del IF y 10 por ciento del MJ. Complicaciones. Escapes aéreos: 6 pacientes (4 IF y 2 MJ). Distensión abdominal grave: similar con ambos sistemas (5 por ciento). Lesión nasal significativa: 5 pacientes (1 IF y 4 MJ).Conclusiones Los dos sistemas de CPAP-n han sido efectivos y seguros en los supuestos estudiados, sin diferencias significativas en los resultados (AU)