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1.
Metabolic phenotyping in phenylketonuria reveals disease clustering independently of metabolic control.
Mol Genet Metab;
138(3): 107509, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36791482
2.
Severe allergic contact dermatitis to two different continuous glucose monitoring devices in a patient with glycogen storage disease type 9b.
Pediatr Dermatol;
38(5): 1302-1304, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418148
3.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab;
131(3): 285-288, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33004274
4.
A mild case of molybdenum cofactor deficiency defines an alternative route of MOCS1 protein maturation.
J Inherit Metab Dis;
41(2): 187-196, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368224
5.
Successful pregnancy in maple syrup urine disease: a case report and review of the literature.
Nutr J;
17(1): 51, 2018 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29753318
6.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab;
122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689740
7.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab;
121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583327
8.
Reversible pancytopenia and immunodeficiency in a patient with hereditary folate malabsorption.
Pediatr Blood Cancer;
62(6): 1091-4, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504888
9.
Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype.
Mol Genet Metab;
105(3): 433-7, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22214819
10.
A single mutation in MCCC1 or MCCC2 as a potential cause of positive screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
Mol Genet Metab;
105(4): 602-6, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22264772
11.
Reversible sensory neuropathy in mitochondrial trifunctional protein deficiency.
JIMD Rep;
63(3): 207-210, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433174
12.
Severe loss of appetite and refusal to eat as severe side effect of glycerol phenylbutyrate.
JIMD Rep;
63(6): 521-523, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36341170
13.
Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency Detected by Newborn Screening.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885946
14.
Two successful pregnancies and first use of empagliflozin during pregnancy in glycogen storage disease type Ib.
JIMD Rep;
63(4): 303-308, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822091
15.
The Phenotypic and Genetic Spectrum of Glycogen Storage Disease Type VI.
Genes (Basel);
12(8)2021 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440378
16.
Successful pregnancy in a woman with glycogen storage disease type 6.
Mol Genet Metab Rep;
27: 100770, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34026552
17.
Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening.
Pediatrics;
146(5)2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33051224
18.
Against all odds: blended phenotypes of three single-gene defects.
Eur J Hum Genet;
24(9): 1274-9, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-26813946
19.
Hyperpyrexia resulting in encephalopathy in a 14-month-old patient with cblC disease.
Brain Dev;
33(5): 432-6, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20926213
20.
Congenital Central Hypothyroidism due to a Homozygous Mutation in the TSHß Subunit Gene.
Case Rep Pediatr;
2011: 369871, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22606512
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