Detalles de la búsqueda
1.
Unexpected extradermatological findings in 31 patients with xeroderma pigmentosum type C.
Br J Dermatol;
168(5): 1109-13, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23278166
2.
Porphobilinogen deaminase deficiency in mice causes a neuropathy resembling that of human hepatic porphyria.
Nat Genet;
12(2): 195-9, 1996 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8563760
3.
Mutation in the iron responsive element of the L ferritin mRNA in a family with dominant hyperferritinaemia and cataract.
Nat Genet;
11(4): 444-6, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7493028
4.
EDNRB gene variants and melanoma risk in two southern European populations.
Clin Exp Dermatol;
36(7): 782-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21507037
5.
[Intra- and interfamilial phenotype variation in Birt-Hogg-Dubé syndrome: Consequences for therapy]. / Variation phénotypique intra- et interfamiliale dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé : conséquences sur la prise en charge.
Ann Dermatol Venereol;
137(3): 203-7, 2010 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20227563
6.
Uroporphyrinogen decarboxylase structural mutant (Gly281----Glu) in a case of porphyria.
Science;
234(4777): 732-4, 1986 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3775362
7.
Xeroderma pigmentosum group C in a French Caucasian patient with multiple melanoma and unusual long-term survival.
Br J Dermatol;
159(4): 968-73, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18717677
8.
Harderoporphyria: a variant hereditary coproporphyria.
J Clin Invest;
72(3): 1139-49, 1983 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6886003
9.
Molecular analysis of uroporphyrinogen decarboxylase deficiency in a family with two cases of hepatoerythropoietic porphyria.
J Clin Invest;
77(2): 431-5, 1986 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3753711
10.
Cytotoxic T cell response against the chimeric ETV6-AML1 protein in childhood acute lymphoblastic leukemia.
J Clin Invest;
102(2): 455-62, 1998 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9664088
11.
Two different point G to A mutations in exon 10 of the porphobilinogen deaminase gene are responsible for acute intermittent porphyria.
J Clin Invest;
86(5): 1511-6, 1990 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2243128
12.
Some kinetic properties of human red cell uroporphyrinogen decarboxylase.
Biochim Biophys Acta;
611(1): 174-86, 1980 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7350915
13.
Porphobilinogen deaminase is unstable in the absence of its substrate.
Biochim Biophys Acta;
882(3): 384-8, 1986 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3460638
14.
Studies of porphyrin synthesis in fibroblasts of patients with congenital erythropoietic porphyria and one patient with homozygous coproporphyria.
Biochim Biophys Acta;
629(3): 577-86, 1980 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7417513
15.
Interactions between ultraviolet light exposure and DNA repair gene polymorphisms may increase melanoma risk.
Br J Dermatol;
162(4): 891-3, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20199546
16.
A low rate of loss of heterozygosity is found at many different loci in childhood B-lineage acute lymphocytic leukemia.
Leukemia;
10(9): 1486-91, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8751467
17.
Delineation of a 6 cM commonly deleted region in childhood acute lymphoblastic leukemia on the 6q chromosomal arm.
Leukemia;
11(2): 228-32, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9009085
18.
High-resolution allelotype analysis of childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia.
Leukemia;
12(7): 1107-13, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9665197
19.
Mapping of chromosome 20 for loss of heterozygosity in childhood ALL reveals a 1,000-kb deletion in one patient.
Leukemia;
13(12): 1972-4, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10602417
20.
Study of the thrombopoitin receptor in essential thrombocythemia.
Leukemia;
11(11): 1821-6, 1997 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9369413