Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet;
111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet;
111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531365
3.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508595
4.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet;
106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
5.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet;
107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721402
6.
Rapid Characterization of the Functional and Pharmacological Consequences of Cantú Syndrome KATP Channel Mutations in Intact Cells.
J Pharmacol Exp Ther;
386(3): 298-309, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37527933
7.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med;
25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454282
8.
Novel LIAS variants in a patient with epilepsy and profound developmental disabilities.
Mol Genet Metab;
138(3): 107373, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680912
9.
Newborn screening for mucopolysaccharidosis type II: Lessons learned.
Mol Genet Metab;
140(1-2): 107557, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36907694
10.
Effects of TP63 mutations on keratinocyte adhesion and migration.
Exp Dermatol;
32(9): 1575-1581, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37432020
11.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797513
12.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
13.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet;
2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38749428
14.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414627
15.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med;
23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
16.
Behavioral and cognitive functioning in individuals with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A;
185(8): 2434-2444, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34056838
17.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet;
100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939641
18.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
19.
Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of the phase 2 dose-finding studies with long-term follow-up.
Mol Genet Metab;
130(4): 239-246, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32593547
20.
Three-dimensional facial morphology in Cantú syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1041-1052, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32100467