Detalles de la búsqueda
1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet;
61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
3.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet;
61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet;
60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
5.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549593
6.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
7.
An early onset cone dystrophy due to CEP290 mutation: a case report.
Doc Ophthalmol;
147(3): 203-209, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642804
8.
Isolated cytokine-enriched pericardial effusion: A likely key feature for Aymé-Gripp syndrome.
Am J Med Genet A;
188(2): 624-627, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34643041
9.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
10.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn;
42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574990
11.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol;
88(2): 251-263, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771
12.
De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy.
J Med Genet;
57(4): 283-288, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31439721
13.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry;
24(11): 1748-1768, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
14.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
15.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
16.
An Atypical Mild Phenotype of Autosomal Recessive RPE65-Associated Retinitis Pigmentosa.
Klin Monbl Augenheilkd;
241(3): 266-271, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38508215
17.
Further evidence for complex inheritance of holoprosencephaly: Lessons learned from pre- and postnatal diagnostic testing in Germany.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
178(2): 198-205, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30182445
18.
First case report of malignant peritoneal mesothelioma and oral verrucous carcinoma in a patient with a germline PTEN mutation: a combination of extremely rare diseases with probable further implications.
BMC Med Genet;
19(1): 144, 2018 08 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30111295
19.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet;
39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546031
20.
Interstitial duplication of chromosome region 1q25.1q25.3: report of a patient with mild cognitive deficits, tall stature and facial dysmorphisms.
Am J Med Genet A;
167A(3): 653-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691419