Detalles de la búsqueda
1.
Development and pilot-testing of an evidence-based quality indicator set for home mechanical ventilation care: the OVER-BEAS project.
BMC Health Serv Res;
24(1): 152, 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38291412
2.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia;
64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318112
3.
Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.
Dev Med Child Neurol;
65(2): 207-214, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723607
4.
Half of the patients with subepithelial tumors present borderline or pathologic anxiety-distress and carcinophobia: a multicenter cohort study.
Rev Esp Enferm Dig;
115(2): 80-84, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607929
5.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet;
104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
6.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord;
37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054588
7.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
8.
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
Dev Med Child Neurol;
64(6): 743-752, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988976
9.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat;
42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212451
10.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
11.
Video conference vs face-to-face group psychotherapy for distressed cancer survivors: A randomized controlled trial.
Psychooncology;
29(12): 1995-2003, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618395
12.
An exploratory study in breast cancer of factors involved in the use and communication with health professionals of Internet information.
Support Care Cancer;
28(10): 4989-4996, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034515
13.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab;
126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642748
14.
Homomeric Kv7.2 current suppression is a common feature in KCNQ2 epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
60(1): 139-148, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478917
15.
Genetic defects of thiamine transport and metabolism: A review of clinical phenotypes, genetics, and functional studies.
J Inherit Metab Dis;
42(4): 581-597, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095747
16.
Stroke prevention in patients with acute ischemic stroke and atrial fibrillation in Germany - a cross sectional survey.
BMC Neurol;
19(1): 25, 2019 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755168
17.
GRP94 Is Involved in the Lipid Phenotype of Brain Metastatic Cells.
Int J Mol Sci;
20(16)2019 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395819
18.
Meaning-centered psychotherapy integrated with elements of compassion: A pilot study to assess feasibility and utility.
Palliat Support Care;
16(6): 643-647, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269698
19.
Psychological and clinical correlates of posttraumatic growth in cancer: A systematic and critical review.
Psychooncology;
26(12): 2007-2018, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28317221
20.
PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.
Mov Disord;
36(4): 1038-1040, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33606314