Detalles de la búsqueda
1.
A likely pathogenic ACTG1 variant in a child showing partial phenotypic overlap with Baraitser-Winter syndrome.
Am J Med Genet A;
191(6): 1565-1569, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810952
2.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A;
188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904974
3.
A Novel COL4A5 Pathogenic Variant Joins the Dots in a Family with a Synchronous Diagnosis of Alport Syndrome and Polycystic Kidney Disease.
Genes (Basel);
15(5)2024 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790225
4.
Prenatal identification of a pathogenic maternal FGFR1 variant in two consecutive pregnancies with fetal forebrain malformations.
J Matern Fetal Neonatal Med;
37(1): 2344718, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38679587
5.
Descending necrotizing mediastinitis caused by retro-pharyngeal Eggerthia catenaformis infection.
Germs;
13(3): 273-276, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146388
6.
Co-Inheritance of Pathogenic Variants in PKD1 and PKD2 Genes Determined by Parental Segregation and De Novo Origin: A Case Report.
Genes (Basel);
14(8)2023 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628640
7.
Case report: A new de novo 6q21q22.1 interstitial deletion case in a girl with cerebellar vermis hypoplasia and developmental delay and literature review.
Front Genet;
14: 1315291, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38380230
8.
Lumbar spinal canal stenosis: An early sign of amyloid transthyretin related amyloidosis.
Kardiol Pol;
80(2): 218-219, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904218
9.
Multimodal assessment in polymicrobial infective endocarditis with silent spondylodiscitis and cerebral embolism / Evaluación multimodal en endocarditis infecciosa polimicrobiana con espondilodiscitis silenciosa y embolia cerebral
Rev. colomb. cardiol;
28(5): 483-488, sep.-oct. 2021. graf
Artículo
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| LILACS, COLNAL | ID: biblio-1357217
10.
Scintigraphy showing the possible progression of transthyretin cardiac amyloidosis.
Kardiol Pol;
78(3): 253-254, 2020 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917378
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