Detalles de la búsqueda
1.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain;
146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
2.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet;
106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32142645
3.
Astrocytes display cell autonomous and diverse early reactive states in familial amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
145(2): 481-489, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042241
4.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J;
37(11)2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764981
5.
AR cooperates with SMAD4 to maintain skeletal muscle homeostasis.
Acta Neuropathol;
143(6): 713-731, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522298
6.
IGF1R regulates retrograde axonal transport of signalling endosomes in motor neurons.
EMBO Rep;
21(3): e49129, 2020 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32030864
7.
Enhanced Expression of TRAP1 Protects Mitochondrial Function in Motor Neurons under Conditions of Oxidative Stress.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163711
8.
Analysis of motor dysfunction in Down Syndrome reveals motor neuron degeneration.
PLoS Genet;
14(5): e1007383, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29746474
9.
Widespread FUS mislocalization is a molecular hallmark of amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
142(9): 2572-2580, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31368485
10.
Regulation of Axonal Transport by Protein Kinases.
Trends Biochem Sci;
40(10): 597-610, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26410600
11.
Mitochondrial deficits and abnormal mitochondrial retrograde axonal transport play a role in the pathogenesis of mutant Hsp27-induced Charcot Marie Tooth Disease.
Hum Mol Genet;
26(17): 3313-3326, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28595321
12.
A motor neuron strategy to save time and energy in neurodegeneration: adaptive protein stoichiometry.
J Neurochem;
146(5): 631-641, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959860
13.
Hereditary sensory neuropathy type 1-associated deoxysphingolipids cause neurotoxicity, acute calcium handling abnormalities and mitochondrial dysfunction in vitro.
Neurobiol Dis;
117: 1-14, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29778900
14.
Deficiency of the zinc finger protein ZFP106 causes motor and sensory neurodegeneration.
Hum Mol Genet;
25(2): 291-307, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26604141
15.
Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients.
Acta Neuropathol;
136(3): 425-443, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29725819
16.
Evaluation of methodologies for microRNA biomarker detection by next generation sequencing.
RNA Biol;
15(8): 1133-1145, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30223713
17.
Humanized mutant FUS drives progressive motor neuron degeneration without aggregation in 'FUSDelta14' knockin mice.
Brain;
140(11): 2797-2805, 2017 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29053787
18.
HDAC4-myogenin axis as an important marker of HD-related skeletal muscle atrophy.
PLoS Genet;
11(3): e1005021, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25748626
19.
Expression of a pathogenic mutation of SOD1 sensitizes aprataxin-deficient cells and mice to oxidative stress and triggers hallmarks of premature ageing.
Hum Mol Genet;
24(3): 828-40, 2015 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25274775
20.
A novel SOD1-ALS mutation separates central and peripheral effects of mutant SOD1 toxicity.
Hum Mol Genet;
24(7): 1883-97, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468678