Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A;
191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
2.
Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).
J Med Genet;
53(6): 403-18, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908836
3.
Rejecting Kentucky Medicaid proposal would reaffirm commitment to full coverage.
Mod Healthc;
46(39): 25, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30398769
4.
A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.
N Engl J Med;
365(7): 611-9, 2011 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21793738
5.
A data-based hypothesis explicating the observations that "Smoking is associated with risk for developing inflammatory bowel disease including late onset ulcerative colitis: a prospective study".
Scand J Gastroenterol;
53(4): 505, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29447017
6.
A Data-Based Hypothesis Explicating Thiopurine Therapeutic Failure in Biologic-Naive UC.
Dig Dis Sci;
62(1): 282-283, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27812848
7.
Growth of M. avium subspecies paratuberculosis in culture is enhanced by nicotinic acid, nicotinamide, and α and ß nicotinamide adenine dinucleotide.
Dig Dis Sci;
56(2): 368-75, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20585983
8.
Attitudes toward direct-to-consumer advertisements and online genetic testing among high-risk women participating in a hereditary cancer clinic.
J Health Commun;
16(6): 607-28, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21432710
9.
Is vaccination a viable method to control Johne's disease caused by Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis? Data from 12 million ovine vaccinations and 7.6 million carcass examinations in New South Wales, Australia from 1999-2009.
PLoS One;
16(6): e0246411, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34125838
10.
Comparison of a mycobacterial phage assay to detect viable Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis with standard diagnostic modalities in cattle with naturally infected Johne disease.
Gut Pathog;
13(1): 30, 2021 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33957980
11.
Yet Another Flawed "Placebo Controlled" Study in Crohn's Disease?
Foodborne Pathog Dis;
12(9): 812, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26110358
12.
Crohn's disease: failure of a proprietary fluorescent in situ hybridization assay to detect M. avium subspecies paratuberculosis in archived frozen intestine from patients with Crohn's disease.
BMC Res Notes;
13(1): 96, 2020 Feb 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-32093770
13.
Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.
JAMA;
302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19920235
14.
Genomewide association study of leprosy.
N Engl J Med;
362(15): 1447; author reply 1447-8, 2010 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20397291
15.
Motion analysis of a child with Niemann-Pick disease type C treated with miglustat.
Mov Disord;
23(1): 124-8, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17973331
16.
Failure to detect M. avium subspecies paratuberculosis in Johne's disease using a proprietary fluorescent in situ hybridization assay.
BMC Res Notes;
11(1): 498, 2018 Jul 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-30031406
17.
When is enlargement of the subarachnoid spaces not benign? A genetic perspective.
Pediatr Neurol;
37(1): 1-7, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17628215
18.
Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer.
JAMA;
297(21): 2360-72, 2007 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17545690
19.
Suicidal ideation in veterans receiving treatment for opiate dependence.
J Psychoactive Drugs;
38(2): 149-56, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16903454
20.
Novel compound heterozygous nonsense mutations in the hairless gene causing atrichia with papular lesions.
J Dermatol Sci;
40(1): 29-33, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16023329