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1.
Statins Aggravate the Risk of Insulin Resistance in Human Muscle.
Int J Mol Sci;
23(4)2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216514
2.
Correction to: Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance.
J Cardiovasc Magn Reson;
21(1): 32, 2019 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31159815
3.
Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance.
J Cardiovasc Magn Reson;
21(1): 25, 2019 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31030674
4.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
5.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
6.
Prediction of long-term outcome in glycine encephalopathy: a clinical survey.
J Inherit Metab Dis;
35(2): 253-61, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002442
7.
Statin-induced myopathic changes in primary human muscle cells and reversal by a prostaglandin F2 alpha analogue.
Sci Rep;
10(1): 2158, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034223
8.
Novel γ-sarcoglycan-mutation affects cardiac function and N-terminal dystrophin expression.
Muscle Nerve;
49(1): 144-5, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929688
9.
Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study.
Neurology;
2019 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626655
10.
A Molecular Signature of Myalgia in Myotonic Dystrophy 2.
EBioMedicine;
7: 205-11, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27322473
11.
Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 2 Patients With Preserved Ejection Fraction: Detection by Cardiovascular Magnetic Resonance.
Circ Cardiovasc Imaging;
9(7)2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363857
12.
The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study.
Neurol Genet;
2(4): e89, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27602406
13.
A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene.
J Child Neurol;
29(2): 254-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334346
14.
Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil.
Arq Neuropsiquiatr;
69(1): 13-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21359416
15.
Treatment of Duchenne muscular dystrophy with ciclosporin A: a randomised, double-blind, placebo-controlled multicentre trial.
Lancet Neurol;
9(11): 1053-9, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20801085
16.
A further case of the recurrent 15q24 microdeletion syndrome, detected by array CGH.
Eur J Pediatr;
167(8): 903-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17932688
17.
Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil / Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil: investigação clínica e molecular em uma família grande no Brasil
Arq. neuropsiquiatr;
69(1): 13-18, Feb. 2011. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-598339
18.
Deficiency of dolichyl-P-Man:Man7GlcNAc2-PP-dolichyl mannosyltransferase causes congenital disorder of glycosylation type Ig.
Biochem J;
367(Pt 1): 195-201, 2002 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12093361
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