Detalles de la búsqueda
1.
The effect of intrathecal recombinant arylsulfatase A therapy on structural brain magnetic resonance imaging in children with metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis;
2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321717
2.
Spatially regularized low-rank tensor approximation for accurate and fast tractography.
Neuroimage;
271: 120004, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898487
3.
Clinical Significance of Diffusion Tensor Imaging in Metachromatic Leukodystrophy.
Neuropediatrics;
54(4): 244-252, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054976
4.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet;
59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
5.
Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges.
Mol Genet Metab;
137(3): 273-282, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36240581
6.
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1298-1309, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32749716
7.
Comparative Analysis of Cerebral Magnetic Resonance Imaging Changes in Nontreated Infantile, Juvenile and Adult Patients with Niemann-Pick Disease Type C.
Neuropediatrics;
51(1): 37-44, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31639880
8.
SHORE-based detection and imputation of dropout in diffusion MRI.
Magn Reson Med;
82(6): 2286-2298, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273856
9.
Corrigendum to "Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges" Mol Genet Metab/Vol 137/Issue 3/2022/ 273-282.
Mol Genet Metab;
138(3): 107372, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739646
10.
Role of presurgical functional MRI and diffusion MR tractography in pediatric low-grade brain tumor surgery: a single-center study.
Childs Nerv Syst;
34(11): 2241-2248, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29802593
11.
Predicting hand function after hemidisconnection.
Brain;
139(Pt 9): 2456-68, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383529
12.
Association of transcallosal motor fibres with function of both hands after unilateral neonatal arterial ischemic stroke.
Dev Med Child Neurol;
59(10): 1042-1048, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815625
13.
Does Contralesional Hand Function After Neonatal Stroke Only Depend on Lesion Characteristics?
Stroke;
47(6): 1647-50, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165960
14.
Long term motor function after neonatal stroke: Lesion localization above all.
Hum Brain Mapp;
36(12): 4793-807, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26512551
15.
Enlargement of peripheral nerves in Krabbe disease: The diagnostic value of nerve ultrasound.
Muscle Nerve;
61(4): E24-E27, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32012303
16.
Comparison of different tractography algorithms and validation by intraoperative stimulation in a child with a brain tumor.
Neuropediatrics;
46(1): 72-5, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25535700
17.
Identification and interpretation of microstructural abnormalities in motor pathways in adolescents born preterm.
Neuroimage;
87: 209-19, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24185027
18.
Late-onset Krabbe disease presenting as spastic paraplegia - implications of GCase and CTSB/D.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38837642
19.
Effects of sulfatide on peripheral nerves in metachromatic leukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
11(2): 328-341, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38146590
20.
Clinical, Imaging, Genetic, and Disease Course Characteristics in Patients With GM2 Gangliosidosis: Beyond Age of Onset
Neurology;
102(1): e207898, 2024 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165373